Was ist das biochemische Screening des 1. Trimesters: Entschlüsselung und Normen

Screening in der Übersetzung aus dem Englischen bedeutet "Sortieren". Tatsächlich spielt diese Umfrage die Rolle des "Sortierens", wobei schwangere Frauen in diejenigen unterteilt werden, deren Indikatoren in den normalen Rahmen passen, und diejenigen, die zusätzliche Diagnosen durchführen müssen. Was ist das für eine Analyse und wofür wird Blut genommen? Das biochemische Screening des 1. Trimesters (insbesondere 11-13 Wochen) ist ein Komplex diagnostischer Maßnahmen, der aus einem Ultraschall-Scan und einem biochemischen Bluttest besteht.

Es wird verwendet, um das Risiko der Entwicklung schwerer fötaler Anomalien sowie genetischer Anomalien und schwerer angeborener Krankheiten zu identifizieren.

Die Ungewissheit ist beängstigend. Versuchen wir also, die Konzepte zu verstehen, sodass wir uns an der Schwelle des biochemischen Teils des Screenings des ersten Schwangerschaftsdrittels zuversichtlich und kompetent fühlen.

Was definieren

Eine Frau nimmt die Blutbiochemie zweimal während der gesamten Tragezeit eines Babys - für einen Zeitraum von 11-13 Wochen und 16-20 Wochen. Dazu nimmt der Patient auf leeren Magen venöses Blut auf.

Was zeigt das?

Das erste Screening wird auch als „Doppeltest“ bezeichnet, da während der Analyse zwei Hauptindikatoren im Blut ermittelt werden: hCG und PAPP-A. Versuchen wir herauszufinden, was jeder von ihnen ist.

Fast unmittelbar nach der Empfängnis bestimmt. Dieser Indikator steigt an und erreicht bis zum Ende der ersten drei Schwangerschaftsmonate die höchsten Werte. Dann sinkt die Zahl, die die HCG bestimmt, und endet nach einer bestimmten Trächtigkeit bei einem Wert.

In allen neun Monaten sollte sich seine Menge im Verhältnis zur Laufzeit erhöhen. PAPP-A ist funktionell für die Immunantwort der werdenden Mutter während der Schwangerschaft verantwortlich und bestimmt auch die Entwicklung der Plazenta und ihre normale Operation.

Video

Das folgende Video hilft Ihnen, eine Vorstellung davon zu bekommen, was biochemisches Screening ist und warum es durchgeführt wird.

Wie machen

Die Vorbereitung des ersten biochemischen Screenings während der Schwangerschaft umfasst mehrere Schritte:

  1. Zuerst wird eine Ultraschalluntersuchung durchgeführt - dies ist eine obligatorische Vorsorgebedingung, da einige Analyseindikatoren von der exakten Trächtigkeitsdauer abhängen, die vom Ultraschall angezeigt wird.
  2. Blut aus einer Vene wird streng auf nüchternen Magen genommen, es ist besser, nicht einmal zu trinken. Wenn Sie lange warten, nehmen Sie einen kleinen Snack, aber Sie können nur nach der Blutentnahme essen.
  3. Am Vorabend der Studie (und vorzugsweise einige Tage davor) ist es sinnvoll, Ihre Ernährung einzuschränken, wobei bestimmte Nahrungsmittel ausgeschlossen sind.

Diät

Damit das Ergebnis des biochemischen Teils des Screenings zuverlässig ist, empfehlen die Ärzte, dass die Patienten kurz vor der Blutspende eine kurzfristige Diät einhalten.

Es ist am besten, sich bereits 3-5 Tage vor dem Eingriff an diätetische Einschränkungen zu halten.

Während der Diät aus der Diät entfernen:

  • industrielle Süßwaren, insbesondere Schokolade, Gummis und mehrfarbige Dragees;
  • Tee, Kaffee, Kakao;
  • Fisch, insbesondere rote Sorten;
  • Meeresfrüchte;
  • Pickles, Konserven und geräucherte Produkte;
  • Innereien;
  • Fleisch

Wenn eine Frau wenige Tage vor der Blutspende Medikamente einnimmt, die keine entscheidende Rolle spielen, sollte sie diese aufgeben.

Es ist notwendig, einen Arzt zu konsultieren.

Vitamine und einige andere Arzneimittel können die Analyseergebnisse beeinflussen.

Dies kann eine Menge Aufregung verursachen, unnötige zukünftige Mutter.

Ergebnisse entschlüsseln

Ein Merkmal dieses Indikators als hCG ist seine Abhängigkeit von der Schwangerschaftszeit.

Tabelle 1. Regeln von hCG.

Sowohl eine Zunahme als auch eine Abnahme der hCG weisen auf einen Nachteil bei der Entwicklung eines Kindes oder einiger Zustände der Mutter hin. Zum Beispiel passen die Indikatoren während einer Schwangerschaft mit Doppel- (Dreifach-) oder schwerer Toxämie möglicherweise nicht in die Norm. Erhöhte hCG-Werte können erkannt werden durch:

  • Mehrfachschwangerschaft;
  • Down-Syndrom, die berühmteste Form der Genompathologie;
  • schwere toxikose;
  • Der Patient hat Diabetes.

Ein reduzierter hCG-Wert kann auf folgende Zustände hinweisen:

  • ektopische Schwangerschaft;
  • Plazenta-Insuffizienz;
  • hohes Fehlgeburtsrisiko;
  • Edwards-Syndrom, das durch multiple Fehlbildungen gekennzeichnet ist.

Wir entschlüsseln weiter: Normen von PAPP-A und Abweichungen davon

Aus dem Englischen wörtlich entschlüsselt, wird der Begriff "PAPP-A" als "A-Plasmaprotein im Zusammenhang mit dem Gestationsprozess" übersetzt. Seine Normalwerte hängen von der Laufzeit ab.

Tabelle 2. Normen von PAPP-A.

Abweichungen in PAPP-A haben einen Diagnosewert. Der Anstieg des Indikators weist auf die Tragfähigkeit mehrerer Kinder hin. Der Rückgang kann jedoch auf verschiedene Faktoren zurückzuführen sein:

  • Verblassen der Schwangerschaft;
  • hohes Fehlgeburtsrisiko;
  • Neuralrohrdefekt;
  • Einige Arten von Trisomie, das bekannteste war das Down-Syndrom.

Trotz der Wichtigkeit der Studie kann die Diagnose nicht auf der Grundlage eines biochemischen Screenings gestellt werden. Abweichungen in den Daten von hCG und PAPP-A sind der Grund für eine weitere Untersuchung der zukünftigen Mutter. Die Blutbiochemie im ersten Trimester wird allen Frauen gezeigt, die sich auf die Mutterschaft vorbereiten. Die Prozeduren werden auf Antrag der Frau durchgeführt, und die Ärzte empfehlen nicht, die geplanten Untersuchungen zu ignorieren.

Risikogruppe

Es gibt Patienten, für die das biochemische Screening besonders wichtig ist, da sie eine potenzielle Risikogruppe darstellen:

  • Altersrisiko - schwangere Frauen über 30 Jahre (beim ersten Kind) und über 35 Jahre (beim zweiten und späteren Kind);
  • Frauen, die zuvor mehrere Fehlgeburten oder Fehlgeburten verpasst hatten;
  • Patienten, die in einem frühen Stadium der Schwangerschaft selbständig Drogen konsumierten, die für die normale Ausbildung des Kindes gefährlich sind;
  • Frauen, die in den frühen Stadien der Schwangerschaft eine Infektionskrankheit hatten;
  • Patienten mit Angehörigen mit genetischen Missbildungen oder Krankheiten;
  • Frauen, die zuvor Kinder mit genetischen Anomalien geboren haben;
  • Schwangere, die mit einem nahen Verwandten verheiratet sind;
  • Patienten, die vor der Empfängnis oder einer frühen Schwangerschaft einer Bestrahlung ausgesetzt waren (oder der Ehepartner war solchen Auswirkungen ausgesetzt);
  • Schlussfolgerung des Ultraschalls unter Hinweis auf genetische Anomalien.

Norma MoM

Obwohl das erste biochemische Screening als doppelt bezeichnet wird, ermittelt der behandelnde Arzt drei Indikatoren. Das Ergebnis der Umfrage wird weitgehend durch das MoM beurteilt - der Koeffizient, der für den Grad der Abweichung der Datenanalyse einer bestimmten Frau vom Durchschnitt verantwortlich ist.

Wo und wie viel?

Ein Arzt schickt einer schwangeren Frau eine biochemische Analyse, und dieses Verfahren ist kostenlos. Wenn sie sich einer solchen Prüfung aus eigener Entscheidung unterziehen will, kostet das Screening in einer Privatklinik 5-9 Tausend Rubel.

Die Blutentnahme erfolgt im Labor des Poliklinik-, Perinatal- oder Diagnosezentrums.

Fazit

Biochemisches Screening ist kein obligatorisches Verfahren, wird jedoch für Schwangere dringend empfohlen. Diese Analyse ermöglicht es, auch seltene, aber potenziell mögliche Abweichungen zu erkennen, um rechtzeitig eine schwierige Entscheidung zu treffen oder medizinische Maßnahmen zu beginnen.

Erstes Screening - Risiken, Analysen, Normen

Screening in einem Trimester kann die Geburt eines gesunden und eines kranken Kindes nicht garantieren. Nach seinen Ergebnissen kann man nur eine gewisse Abweichung in der Entwicklung oder das Risiko ihres weiteren Auftretens vermuten und zusätzliche Untersuchungen zur Klarstellung angeben. Es bestimmt nur den Bewegungsvektor für den die Schwangerschaft beobachtenden Arzt. Das Gute beim ersten Screening ist, dass Sie grobe Defekte identifizieren können, die im Anfangsstadium der Bildung der inneren Organe des Embryos aufgetreten sind, wie Herz, Leber und Nieren. Um zu erfahren, wie Sie die Ergebnisse des Screenings detailliert in der folgenden Tabelle entschlüsseln können, ohne medizinische Ausbildung und Spezialkenntnisse.

Kombiniertes Ersttrimester-Screening: Was ist das?

Ärzte teilen die Schwangerschaft bedingt in Trimester auf. Das erste Trimester wird ab dem Tag des Beginns der letzten Menstruation berechnet und als Ergebnis erhalten Sie 12 Geburtswochen.

Die frühzeitige Erkennung einiger genetischer Anomalien ist die Hauptaufgabe einer solchen Analyse während der Schwangerschaft als Screening. Beim ersten Screening können Sie die gesamte Frucht auf dem Monitor sehen. Die Abmessungen sind immer noch so klein, dass Sie das Baby „von Kopf bis Fuß“ sehen können.

Die biochemische Analyse des ersten Screenings während der Schwangerschaft kann fetale Anomalien in Form von Down-Syndrom, Patau und Edwards in 68% der Fälle feststellen. Unter Berücksichtigung der Ultraschalldaten wird die Zuverlässigkeit der Blutuntersuchungsergebnisse in 90% der Fälle bestätigt.

berremennuyu website

http://beremennuyu.ru/pervyj-skrining-pri-beremennosti

Wer sendet zum Screening und entschlüsselt die Screening-Ergebnisse

Die erste Vorsorgeuntersuchung wird auf Anordnung des Gesundheitsministeriums vom geburtshilflichen Frauenarzt am Ende des ersten Trimesters vorgenommen. Diese Periode wird nicht zufällig gewählt:

  • Zu diesem Zeitpunkt werden die wichtigsten chromosomalen Marker am besten dargestellt:
    • Kragenraumdicke;
    • Nasenknochen;
    • Herzfrequenz;
    • Blutfluss in der Herzklappe;
    • Blutfluss in der Leber des Babys.
  • Wenn während der Untersuchung Missbildungen oder genetische Deformitäten aufgedeckt werden, hat die Frau die Möglichkeit, eine solche Schwangerschaft mit minimalen Verlusten für ihre eigene Gesundheit zu beenden.
  • Mögliche geburtshilfliche Pathologien werden bestimmt, dh es wird festgelegt, wie die jeweilige Schwangerschaft durchgeführt werden soll, damit die Frau das Kind erfolgreich tragen und gebären kann. Wenn zum Beispiel bei einer Ultraschalluntersuchung ein Uterustonus festgestellt wurde, den die Frau nicht erkennt, wird der Arzt die notwendigen Medikamente verschreiben, um Sauerstoffmangel oder fetale Hypoxie zu verhindern.

In Anbetracht der Ergebnisse der Untersuchung legt der Arzt die Risikogruppe für die schwangere Frau fest und schreibt eine Reihe von Maßnahmen vor, die für die spezifischen Bedingungen der Schwangerschaft erforderlich sind.

Video: PhD. M., Geburtshelfer-Gynäkologe, Ultraschallarzt N. Burenin zur Notwendigkeit einer ersten Vorsorgeuntersuchung

Hat eine Frau das Recht, eine Umfrage abzulehnen?

Ja, natürlich gibt es solche, die Angst vor Ultraschallwellen in Wellen haben, um das Kind zu verletzen, und sogar diejenigen, die sich nicht für eine Schwangerschaft registrieren lassen. Aber stellen Sie sich vor, welche Verantwortung eine Frau auf sich selbst legt. Ärzte haben große Erfahrung im Umgang mit schwangeren Frauen mit vielen gynäkologischen und erblichen Problemen in der Geschichte gesammelt, die Frauen mit fast allen Krankheiten dabei helfen, ein gesundes Kind zu bekommen.

Bisher war es selbst unseren Müttern und Großmüttern nicht möglich gewesen, den Zustand des Kindes im Mutterleib so gründlich und gründlich zu erfahren. Und wie viele schwache und kranke Kinder wurden geboren, die kein Jahr mehr gesehen haben. Nun kann der Arzt beim ersten Ultraschall sogar die Finger an den Beinen und Armen des Fötus zählen und solche Probleme erkennen, die eine erfolgreiche Schwangerschaft beenden können.

Ärzte empfehlen, dass sich alle Frauen, die sich angemeldet haben, rechtzeitig Vorsorgeuntersuchungen machen lassen. Natürlich gibt es eine Ausnahme von der Regel. Dies sind Frauen, die sich zunächst in der Hochrisikogruppe befinden, die von Ärzten mit erhöhter Aufmerksamkeit überwacht wird. Sie werden häufiger als dreimal während der Schwangerschaft verschrieben. Diese Kategorie umfasst:

  • Frauen im Alter von 35 Jahren;
  • Frauen, die in den ersten 12 Wochen der Schwangerschaft sogar Zeit hatten, an gewöhnlichen Viruserkrankungen zu erkranken;
  • Diejenigen, die sich der Schwangerschaft nicht bewusst waren, nahmen alle Medikamente ein.
  • die Mütter, die bereits ein Kind mit Missbildungen hatten;
  • Frauen im gebärfähigen Alter mit gynäkologischen Problemen:
    • Menstruationsstörungen;
    • bei chronisch sexuell übertragbaren Infektionen (wie HIV, Gonorrhoe);
    • diejenigen mit früheren Schwangerschaften scheiterten. Ob Fehlgeburt, Fehlgeburt oder verzögerte Entwicklung des Kindes.
  • Frauen mit schlechten Gewohnheiten. Vor einer Ultraschalluntersuchung stellt der Arzt fest, ob die Frau raucht, um verlässlich recherchieren zu können.

Was beinhaltet Screening-Forschung?

Screening-Forschung ist ein Komplex, der aus Ultraschalldiagnostik und Biochemie des Blutes einer schwangeren Frau besteht. Normalerweise wird der gesamte Komplex an einem Tag gemietet und dauert nicht länger als eine halbe Stunde.

Das biochemische Screening ist eine Beurteilung spezifischer Proteine, die im Blut einer schwangeren Frau vorhanden sind und als Marker (Indikatoren) für das Fehlen / Vorhandensein von chromosomalen Abnormalitäten des Fötus dienen. Ein Doppeltest wird auf der Grundlage eines Bluttests einer Vene mit leerem Magen durchgeführt.

Um das Ergebnis erfolgreich zu entschlüsseln, muss der Arzt die Dauer der Schwangerschaft genau einstellen, da die Berechnung des Menstruationszyklus nicht immer das richtige Ergebnis liefert, insbesondere wenn es unregelmäßig war oder die Schwangerschaft kurz nach der Entbindung eintrat.

Wie lange dauert es, das erste Screening zu bestehen?

Für den ersten Screening-Zeitraum werden 11 Wochen bis 13 Geburtswochen der Schwangerschaft und 6 Tage festgelegt. Zu diesem Zeitpunkt endet die Embryonalperiode und die fötale Entwicklungsperiode beginnt.

Wie bereite ich mich auf die Studie vor, den Preis?

Am Tag des vorgeschriebenen Screenings wird die Frau zuerst einem Ultraschall unterzogen und spendet dann Blut. Dies geschieht, um die genaue Dauer der Schwangerschaft festzustellen und mit gemessenen Parametern im Blut zu bestätigen. Alle oben genannten Studien werden kostenlos durchgeführt. Sie müssen eine Überweisung in die Geburtsklinik einreichen, auch wenn Sie keine Versicherungspolice haben.

Vorbereitung für jede Art von Manipulation:

  1. Beim Durchführen von Ultraschall:
    • 2-3 Tage vor der Studie, fettarme, frittierte Speisen ablehnen, wird am Tag vor dem Screening ein besonders leichtes Abendessen gezeigt. Aber es lohnt sich auch, gasbildende Produkte abzulehnen, um die Visualisierung nicht zu behindern. Das Training schwangerer Frauen, die an Blähungen leiden, umfasst die Einnahme von Aktivkohle oder Espumizan.
    • Beim transvaginalen Ultraschall gibt es keine speziellen Vorbereitungsregeln, wenn der Sensor direkt in die Vagina eingeführt wird. Die Hauptsache ist, dass die Blase nicht gefüllt ist; In der Gynäkologie ist eine solche ärztliche Untersuchung die informativste und dennoch schmerzloseste und sicherste Diagnosemethode.
    • In transabdominaler Ansicht ist es notwendig, die Blase zu füllen, wenn der Sensor des Geräts entlang der vorderen Bauchwand gleitet. Dazu entweder 3-4 Stunden vor dem Eingriff nicht urinieren oder eine halbe Stunde vor dem Screening 5-6 Gläser Wasser trinken. Es wird nicht empfohlen, andere Flüssigkeiten zu trinken, da nach dem Ultraschall noch Blut aus einer Vene gespendet werden muss. Die transabdominale Ansicht des Ultraschalls ist vorzuziehen, wenn eine Fehlgeburt droht
  2. Vor der biochemischen Untersuchung des Bluts der Mutter am Tag der Untersuchung ist es verboten,
    • jedes Essen und Trinken;
    • Drogen.

Obwohl die Medizin in unserem Land kostenlos ist, entscheiden sich viele für private Laboratorien mit komfortablem Service und schnellen Ergebnissen sowie modernen Präzisionsgeräten. In einer öffentlichen Klinik müssen die Ergebnisse der Biochemie mehrere Tage warten, während Sie in einer Privatklinik in wenigen Stunden zur Verfügung stehen. Und Sie werden in Erwartung des Ergebnisses nicht nervös sein und im Behandlungsraum anstehen. Natürlich müssen Sie für die Geschwindigkeit und die Bequemlichkeit bezahlen.

Tabelle: Preise für Tests und Ultraschalluntersuchung der ersten Schwangerschaftsuntersuchung

Vor der Blutspende sollte dennoch im Labor geklärt werden:

  • ob das individuelle Risiko für die Geburt eines Kindes mit genetischen Missbildungen berechnet wird, abhängig von Alter, Rasse der Mutter und Wohnort;
  • in welcher Form das Ergebnis angegeben wird. Wenn Sie nur ein Blatt mit quantitativen Parameterindikatoren erhalten, wird davon ausgegangen, dass die Diagnose nicht vollständig ist. Das individuelle Risiko muss im Verhältnis ausgedrückt werden, und die Berechnungsergebnisse des speziellen Computerprogramms, das PRISCA den internationalen Standards entspricht, müssen erfüllt werden.. Das Ergebnis des Programms ist der individuelle Risikowert der für eine bestimmte Frau berechneten Chromosomenpathologien.

Beim biochemischen Screening zeigen 10% der Frauen eine Abweichung von der Norm in den Analysen. In 97–98% dieser Fälle werden absolut gesunde Kinder geboren.

INNABLOG

http://innablog.in.ua/dvojnoj-test-–-bioximicheskij-skrining-pervogo-trimestra/

Interpretation der Screening-Ergebnisse

Das Ergebnis zu entschlüsseln ist der Arzt, aber mit den Ergebnissen in der Hand ist es möglich, ohne auf den Empfang zu warten, die möglichen Risiken einzuschätzen.

Ultraschalluntersuchung

Bei Ultraschalluntersuchungen werden alle gemessenen Parameter mit den für diese Schwangerschaftswoche typischen Durchschnittsindikatoren verglichen. Anhand dieser Informationen können Sie feststellen, wie gut sich das Baby entwickelt, ob es sich richtig entwickelt und ob die Größe des Kindes der vorgeschriebenen Periode entspricht.

Bewertung ist gegeben:

  • anatomische Merkmale des Fötus. Wie werden die inneren Organe gebildet?
    • Symmetrie der fötalen Gehirnhälften;
    • die Größe des Umfangs seines Kopfes;
    • Entfernung von Hinterhauptbein zu Stirnbein;
    • die Länge der Knochen der Schultern, der Hüften und der Unterarme;
    • die Struktur des Herzens.
  • wie das Chorion gebildet wird, und dann die Plazenta, ihre Lokalisation, Befestigung an der Gebärmutterwand. Gegen Ende des ersten Trimesters der Schwangerschaft verwandelt sich der Chorion in eine Plazenta (Kindersitz), mit der das sich entwickelnde Baby an der Gebärmutterwand anhaftet. Die Lokalisation von Chorion und Plazenta an der vorderen, hinteren, einer der Seitenwände des Uterus oder an der oberen Wand (der "Unterseite" des Uterus) wird als normal angesehen und gewährleistet in der Regel eine erfolgreiche Schwangerschaft und Geburt.
  • das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein eines Uterus
  • die Wände der Gebärmutter Beim Thema Tumoren wird auf den Zustand der Gebärmutter geachtet;
  • die Anzahl der Gefäße in der Nabelschnur;
  • zervikale Strukturen;
  • die Menge an Fruchtwasser.

Wenn der Wert eines oder eines anderen Parameters, der als Ergebnis einer Ultraschalluntersuchung erhalten wird, von der Norm nach oben oder nach unten abweicht, wird dies als Signal für das Vorhandensein einiger Pathologien betrachtet. Alle betrachteten Parameter werden bereits im Vergleich zur Norm für die gegebene Schwangerschaft in das Berichtsformular eingetragen.

Welche Parameter werden durch Ultraschall-Screening bestimmt

  1. Biparietalgröße oder BPR ist der Abstand zwischen den äußeren und inneren Kanten beider Parietalknochen; Die Messung der Biparietalgröße (BDP) und der frontal-occipitalen Größe (LZR) des Fötuskopfes ist eine Art „Breite“ des Kopfes, die entlang der kleinen Achse von Tempel zu Tempel gemessen wird, hier ist ein Diagramm, b ist eine Messmethode
  2. Dicke des Kragenraums oder TVP. Die Ausdehnung von TBP tritt bei mehr als 50 verschiedenen Missbildungen des Fötus und während des fötalen Todes auf. Trotzdem führt eine große Anzahl von Fällen mit einer erhöhten Dicke des Halsbereichs zur Geburt von gesunden Babys; Während der Messung sollte sich der Kopf des Kindes in einer neutralen Position befinden. Wenn der Kopf zu stark nach hinten geneigt ist, können Sie überschätzte Messungen erhalten. Wenn das Kinn fest an die Brust gedrückt wird, sind die Messungen niedriger als der tatsächliche Wert
  3. Nasenknochen; Der Nasenknochen ist ein leicht länglicher, viereckiger Konvex vor dem gepaarten Knochen des Gesichtes des Fötus
  4. Herzfrequenz oder Herzfrequenz; Normalerweise sollten Herzkontraktionen rhythmisch sein (in regelmäßigen Abständen wiederholt), und das Auftreten von Arrhythmien ist charakteristisch für fötale Sauerstoffinsuffizienz (akut und chronisch) und für angeborene Herzfehler.
  5. Kopchik-Parietalgröße oder KTR. Dank der Bestimmung der KTR des Fötus wird der voraussichtliche Liefertermin festgelegt. Es wird angemerkt, dass die Rate des Steißbeines direkt proportional zum Gestationsalter ist, dh je länger die Periode ist, desto größer ist der KTR-Indikator. Die Methode zur Messung der Größe des Steißbein-Parietums des Fötus ist ziemlich einfach und besteht darin, den Abstand zwischen dem Parietalknochen und dem Steißbein zu bestimmen

Tabelle: KTR, TVP, BPR, Herzfrequenz und fötale Nasentrate

Die Sätze der Indikatoren sind nicht so streng. Es gibt zulässige Schwellenverhältnisse, die in Spezialeinheiten ausgedrückt werden - Perzentile. Die Untergrenze der Norm wird für das 5-Perzentil berechnet, die Obergrenze des Überschreitens der Norm im 95-Perzentil.

Tabelle: Varianten der Normen von KTR, TVP, BPR und anderer definierter Parameter sowie der Wert von Abweichungen von der Norm

  • für Woche 11 - von 34 mm bis 50 mm;
  • für 12 Wochen - von 42 mm bis 59 mm;
  • für die 13. Woche - von 51 mm bis 75 mm;
  • für die 14. Woche - von 63 mm bis 89 mm.
  • individuelle Merkmale des Fötus:
    • Wachstum des Fötus vor der Schwangerschaft;
    • Vielleicht wird das Baby größer geboren als das durchschnittliche Gewicht von 3 - 3,5 kg;
  • eine Frau nimmt Drogen in hohen Dosen. Sogar die Einnahme von Vitaminkomplexen kann ein beschleunigtes Wachstum des Fötus stimulieren;
  • ungenaue Messung aufgrund geringer Empfindlichkeit des Geräts.
  • unentwickelte oder gefrorene Schwangerschaft;
  • falsches Timing aufgrund eines späten Eisprungs;
  • Mangel an Produktion von Schwangerschaftshormonen, insbesondere Progesteron;
  • mögliche Entwicklung des Down-Syndroms, Edwards, Patau.
  • für 11 Wochen - von 13 bis 21 mm;
  • für 12 Wochen - von 18 bis 24 mm;
  • für die 13. Woche - von 20 mm bis 28 mm;
  • für die 14. Woche - von 23 mm bis 31 mm.
  • Der Fötus hat solche Hirnpathologien wie eine Hernie oder einen Tumor entwickelt;
  • Das Wachstum der inneren Organe des Fötus ist ungleichmäßig, insbesondere wenn die Parameter einige Wochen über der Norm liegen. Der Kopf kann schneller wachsen als der Rest des Körpers. Die Situation wird als normal angesehen, wenn die Parameter des Fötus innerhalb von 14 bis 21 Tagen proportional werden;
  • Ärzte gehen von einem großen Fötus aus, wenn alle Parameter gleichzeitig die Norm überschreiten. In diesem Fall befürchten Ärzte bei weiterem intensiven Wachstum des Kopfes, dass das Kind den Geburtskanal der Mutter nicht passieren kann;
  • Aufgrund der Wassersucht des Gehirns nimmt der Umfang des fötalen Kopfes zu, was durch übermäßige Ansammlung von Flüssigkeit hervorgerufen wird. Der sogenannte primäre Gehirnhydrozephalus.
  • das Gehirn des Babys entwickelt sich falsch;
  • Unterentwicklung oder Abwesenheit der anatomischen Strukturen des Gehirns - der Gehirnhälften oder des Kleinhirns;
  • Diagnose eines intrauterinen Wachstumsretardierungssyndroms oder Inkonsistenz der fetometrischen Parameter mit der Trächtigkeitsdauer aufgrund von Unterernährung des Fötus.
  • bei 11 Wochen - von 0,8 bis 2,2 mm;
  • bei 12 Wochen - von 0,8 bis 2,5 mm;
  • bei 13 Wochen - von 0,8 bis 2,7 mm;
  • bei 14 Wochen - von 0,8 bis 2,8 mm.
  • Messung kann ein Fehler sein. Die Nabelschnurschleifen können falsch in die Messergebnisse einbezogen werden, oder der Abstand zwischen dem fötalen Hals und der Wand der Fruchtwasserhöhle wird mit dem TVP verwechselt.
  • Von den chromosomalen Ursachen eines erhöhten Kragenraums ist sowohl die Trisomie - ein zusätzliches Chromosom als auch die Monosomie - das Fehlen eines einzelnen Chromosoms wahrscheinlich. Die häufigsten genetischen Anomalien, bei denen eine Zunahme der TB diagnostiziert wird:
    • Down-Syndrom;
    • Patau-Syndrom;
    • Turner-Syndrom;
    • Edwards-Syndrom
  • missgebildete und funktionierende innere Organe:
    • Herzfehler wurden gefunden;
    • Lymphzirkulation ist beeinträchtigt;
    • Knochenstrukturen werden mit einem Defekt gebildet. Mögliche Verformung des Skeletts;
    • Bindegewebe heterogen.
  • Die werdende Mutter hatte eine Infektion oder Viruserkrankung, die die Entwicklung des Fötus beeinflusste.
  • verzögerte fötale Entwicklung;
  • Das Ausbleichen der Schwangerschaft ist ohne Herzschlag und eine erhebliche Verzögerung anderer Messwerte möglich.
  • Daten können je nach Lage des fötalen Kopfes variieren:
    • an die Brust gedrückt;
    • zur Seite gedreht.
  • Bis zu 11–12 Wochen ist der Knochen sichtbar, wird jedoch nicht gemessen, da er zu klein ist (der Wert kann 1,4 mm oder weniger sein).
  • ab Woche 12:
    • der Mindestwert beträgt 2,0 mm;
    • Der Maximalwert beträgt 4, 2 mm.
  • ab Woche 14 - von 2,9 mm bis 4,7 mm.
  • die individuellen Merkmale der Entwicklung dieses bestimmten Kindes;
  • ethnische Merkmale.
  • Wenn es genetische Abnormalitäten gibt, entwickelt sich dieser Knochen falsch, d. h. seine Verknöcherung tritt später ein;
  • Wenn der Nasenknochen fehlt oder seine Größe zu klein ist, deutet dies auf eine Hypoplasie des Nasenknochens hin, einen Marker für eine chromosomale Beeinträchtigung oder eine abnorme Entwicklung des Fötus.
  • Wenn der Nasenknochen des Fötus vollständig fehlt, spricht man von Aplasie.
  • Wenn der Nasenknochen nicht sichtbar ist und der Kragenteil verdickt ist, ist die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom oder angeborenen Gesichtsfehlern zu bekommen, extrem hoch.
  • gar nicht wahrnehmbar oder sehr kleiner Nasenknochen, Nabelschnurhernie, eine Nabelschnurarterie statt der beiden und niedrige Herzfrequenz deuten auf ein Edwards-Syndrom hin.
  • für die 11. Woche - von 153 bis 177 mm;
  • für die 12. Woche - von 150 bis 174 mm;
  • für die 13. Woche - von 147 bis 171 mm;
  • für die 14. Woche - von 146 bis 168 mm;
  • Vorhandensein von Mängeln:
    • in der Entwicklung des Herzens. Daher untersuchen die Ärzte sorgfältig die Struktur der Vorhöfe und Herzkammern des Fötus.
    • Nabelschnur-Pathologien - kurze, lange, verdrehte Knoten;
    • Hirnpathologie, begleitet von erhöhtem intrakranialem Druck im Fötus;
  • visualisierte Nabelhernie, gestörte Entwicklung vieler Körpersysteme und eine hohe Herzfrequenz mit hoher Wahrscheinlichkeit deuten auf die Entwicklung des Patau-Syndroms hin;
  • Essstörungen der Plazenta, begleitet von einer Plazentainsuffizienz;
  • es droht Abtreibung;
  • als Folge von Blutungen und Anämie bei der Mutter.
  • schwere intrauterine Pathologie;
  • schwere Hypoxie oder Sauerstoffmangel des Fötus;
  • Verletzung von Stoffwechselprozessen im System Fetus - Placenta - Fetus;
  • erhöhter Gebärmuttertonus;
  • erhöhte Kaliumspiegel im Blut;
  • langjährige Mutter auf dem Rücken liegend. In der Regel ist eine unvorstellbare Verlangsamung der fötalen Herzfrequenz durch Quetschen der Becken- und Hohlvenengefäße auf den Rücken während einer Ultraschalluntersuchung möglich, wenn eine Frau ihre Körperposition lange Zeit nicht ändern kann.

Biochemisches Screening

Nach einer Ultraschalluntersuchung des Fötus wird eine Frau einem sogenannten Doppeltest unterzogen, um den Gehalt von zwei Plazentaproteinen im Blut zu bestimmen. Dafür:

  1. Blut wird aus einer Vene mit leerem Magen gespendet, daraus wird Plasma freigesetzt und quantitative Indikatoren für Marker werden bestimmt und mit Referenzindikatoren verglichen:
    • Das mit der Schwangerschaft assoziierte Plasmaprotein-A (PAPP-A) ist ein Glykoprotein, das während der Schwangerschaft von einem Trophoblasten oder einer äußeren Zellmasse des Fötus synthetisiert wird. Sein Niveau steigt proportional zur Dauer der Schwangerschaft. Eine Abnahme dieses Indikators um das 2,5-fache oder mehr unter der Norm zusammen mit einem Anstieg des zweiten Indikators kann auf die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms hinweisen.
    • Die humane chorionische Gonadotropin-beta-Untereinheit (beta-hCG) ist ein Glykoprotein, das durch den Plazenta-Trophoblasten produziert wird. HCG beginnt in den ersten Stunden der Schwangerschaft vom Chorion produziert zu werden. HCG unterstützt die Aktivität des Corpus luteum 6–8 Tage nach der Befruchtung des Eies und ist das Haupthormon der frühen Schwangerschaft. Ein Anstieg des hCG um das 2,5-fache oder mehr zusammen mit einer Abnahme des ersten Indikators kann die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms anzeigen. Der normale hCG-Wert hängt von der Ausrüstung ab, die die Analyse entschlüsselt hat. Seine Marke wird aufgrund von Recherchen verschrieben. Der Durchschnittswert für Frauen zu dieser Zeit wird als Median bezeichnet.
  2. Marker werden in ein Computerprogramm wie PRISCA (Prisca) eingegeben, das Folgendes erzeugt:
    • Der Indikator in der relativen Einheit ist MoM (ein Vielfaches des Median ist ein Vielfaches des Durchschnittswerts). Das Verhältnis von hCG zu Median wird durch MoM angegeben. In der zweiten Stufe wird dieser Koeffizient unter Berücksichtigung des Alters, der Rasse, des Vorhandenseins von Krankheiten (zum Beispiel Diabetes), schlechter Gewohnheiten (zum Beispiel Rauchen), der Anzahl der vorangegangenen Schwangerschaften, der IVF und anderer wichtiger Faktoren angepasst. Zulässige Abweichungen dieses Indikators sind 0,5–2. Eine signifikante Abweichung wird als Indikator größer als 2,5 MM betrachtet. Optimal wenn der Wert von MoM nach einer Einheit strebt;
    • Möglichkeit der Schädigung des Fötus der einen oder anderen Krankheit in Form von Proportionen. Im Durchschnitt ist der Rubicon im Verhältnis 1: 380. Alles was niedriger ist - das Risiko ist minimal, was höher ist - erhöht die Wahrscheinlichkeit einer chromosomalen Pathologie. Das heißt, ein Risiko von 1: 200 bedeutet, dass in einem von zweihundert Fällen ein besonderes Kind geboren wird, was eine ungünstige Prognose darstellt. In diesem Fall wird eine Amniozentese mit einer Genauigkeit von 99% durchgeführt. Während das Risiko eins ist: 10.000 sind gering und erfordern keine zusätzliche Diagnose.

Das Ändern eines einzelnen Indikators für das biochemische Screening ist nicht signifikant.

In meiner zweiten Schwangerschaft verlief das erste Screening uneinheitlich. Ein Indikator lag über der Norm, der andere dagegen war niedriger. Nach Rücksprache entschied die Genetik, auf das zweite Screening zu warten, da das erste Kind gesund geboren wurde und es keine Fälle von genetischen Anomalien in der Familie gab. Zusätzlich nahm ich Duphaston zum erfolgreichen Tragen. Der Arzt erklärte mir, dass die Schwankung der Ergebnisse eines Doppeltests bei der Einnahme synthetischer Hormone möglich ist, die ich aufgrund einer Schilddrüsenerkrankung täglich einnahm. Nach dem zweiten Screening wurden die Ergebnisse abgeschwächt und alle Alarme verschwanden. Ich bin froh, dass ich dem Wissen eines Arztes vertraute und nicht zu invasiven Testtests überstürzt bin. Schließlich ist das Risiko, nach solchen Interventionen ein Kind zu verlieren, nach meinen Maßstäben recht groß.

Tabelle: Biochemische Screening-Indikatoren und ihre Normen

  • nach 11 Wochen - von 0,46 bis 3,73 mU / ml;
  • nach 12 Wochen liegt sie im Bereich von 0,79 bis 4,76 mU / ml;
  • bei 13 Wochen - von 1,03 bis 6,01 mU / ml.
  • falsch berechnete Schwangerschaftszeit;
  • Entwicklung genetischer Anomalien bei der Entwicklung des Fötus.
  • Wenn die Analyse ein niedriges PAPP-A-Niveau zeigte, kann dies auf das Vorhandensein von Chromosomenanomalien in der Entwicklung des Kindes hinweisen, zum Beispiel das Down-Syndrom.
  • Die Trisomie 13 ist durch einen starken Abfall des PAPP-A-Spiegels gekennzeichnet.
  • Entwicklungspathologie des fötalen Neuralrohrs;
  • Fehlende Abtreibung;
  • die Wahrscheinlichkeit einer spontanen Abtreibung;
  • Rhesus-Konflikt Mutter und Kind;
  • Edwards-Syndrom;
  • Down-Syndrom;
  • Smith-Opitz-Syndrom;
  • Cornelia-de-Lange-Syndrom.
  • von 41 bis 51 ng / ml in der 11. Schwangerschaftswoche;
  • 35 bis 39 ng / ml bei 12 Schwangerschaftswochen;
  • 33 bis 35 ng / ml in der 13. Schwangerschaftswoche.
  • falsch festgelegter Schwangerschaftszeitraum;
  • Mehrfachschwangerschaft;
  • Diabetes bei einer Frau, die ein Kind trägt;
  • Einnahme synthetischer Hormone;
  • die Entwicklung einer schweren Präeklampsie oder Toxämie;
  • Chromosomenstörungen, zum Beispiel Down-Syndrom.
  • Schwangerschaft entwickelt sich außerhalb der Gebärmutter;
  • Nicht entwickelnde Schwangerschaft;
  • Entwicklungsverzögerung und sogar vollständiger Tod des Fötus;
  • die Androhung einer Fehlgeburt;
  • Chromosomenanomalien beim Fötus. Zum Beispiel das Edwards-Syndrom;
  • Plazenta-Insuffizienz.

Welche Pathologien können nach dem ersten Screening erkannt werden?

Es kommt vor, dass im Prozess der Zellteilung versagt. Dieses Phänomen hat in der Wissenschaft den Namen Aneuploidie erhalten.

Wenn der Indikator für die Dicke des Kragenraums nicht der Norm entspricht und diese überschreitet, deutet dies auf Chromosomenanomalien hin:

  1. Trisomie ist eine Variante der Aneuploidie, d. H. Eine Änderung des Karyotyps, bei der eine menschliche Zelle ein zusätzliches drittes Chromosom anstelle des normalen diploiden Satzes aufweist. Mit anderen Worten, das Kind erbt von seinen Eltern ein zusätzliches 13, 18 oder 21 Chromosom, was wiederum genetische Anomalien zur Folge hat, die eine normale körperliche und geistige Entwicklung verhindern. Es gibt 3 Chromosomen statt zwei:
    • Trisomie 13, eine Krankheit, die als Patau-Syndrom bekannt ist, gekennzeichnet durch das Vorhandensein von zusätzlichen 13 Chromosomen in menschlichen Zellen;
    • Die Trisomie des Chromosoms 21, die als Down-Syndrom bezeichnet wird, ist eine genetisch bedingte Erkrankung des Menschen, bei der der Karyotyp (das heißt der vollständige Chromosomensatz) anstelle des 46. Chromosoms dargestellt wird. Laut Statistik ist das Down-Syndrom die häufigste Erkrankung, die durch das Vorhandensein von 21 Chromosomen verursacht wird.
    • Trisomie 18 ist eine chromosomale Erkrankung. Das Edwards-Syndrom (der zweite Name dieser Krankheit) ist durch eine Vielzahl von Missbildungen gekennzeichnet, die mit dem Leben nicht vereinbar sind.
  2. Die Monosomie ist eine Variante der Aneuploidie, bei der eines der gepaarten Chromosomen im chromosomalen Satz von Organismuszellen fehlt und normalerweise dieser Spezies innewohnt. Die X-Chromosomen-Monosomie, eine genomische Erkrankung, wurde nach den Wissenschaftlern benannt, die sie mit dem Shereshevsky-Turner-Syndrom entdeckten.
  3. Unspezifische Abnormalitäten:
    • Neuralrohrdefekte, zum Beispiel Fehlbildungen des Rückenmarks (Meningomyelozele und Meningozele) oder Schädelhernie (Enzephalozele). Die Einnahme von Folsäure während der Schwangerschaftsplanung und während des ersten Trimesters hat die Häufigkeit von Pathologien des fötalen Neuralrohrs um ein Vielfaches reduziert.
    • Corne-de-Lange-Syndrom - eine Anomalie, bei der multiple Missbildungen aufgezeichnet werden, die sowohl zu körperlichen Anomalien als auch zu geistiger Behinderung führen;
    • Triploidie ist eine genetische Missbildung, bei der eine Fehlfunktion im Chromosomensatz auftritt. In der Regel überlebt der Fötus nicht bei einer solchen Pathologie.
    • omphalozele - embryonale oder Nabelhernie, Pathologie der vorderen Bauchwand, bei der sich bestimmte Organe (Leber, Darm und andere) im Bruchsack außerhalb der Bauchhöhle entwickeln;
    • Das Smith-Opitz-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die Stoffwechselprozesse beeinflusst, was zur Entwicklung vieler schwerer Pathologien wie Autismus oder geistiger Behinderung führt.

Kinder, die mit dem Edwards-Syndrom geboren wurden, wie auch das Patau-Syndrom, leben normalerweise nicht bis zu einem Jahr, anders als diejenigen, die kein Glück haben, mit dem Down-Syndrom geboren zu werden. Solche Menschen können ein hohes Alter erreichen. Ein solches Leben kann jedoch eher als Existenz bezeichnet werden, da solche Menschen nicht existieren können, abgesehen von den Eltern, die sie wegen der Unterentwicklung des Gehirns bevormunden.

Um solche Anomalien auszuschließen, sollten schwangere Frauen, insbesondere aus der Risikogruppe, einer Vorsorgeuntersuchung unterzogen werden. Die Forscher behaupten, dass die Entwicklung genetischer Anomalien direkt vom Alter der werdenden Mutter abhängt. Je jünger die Frau ist, desto unwahrscheinlicher ist es, dass ihr Kind irgendwelche Anomalien hat.

Was ist, wenn das Ergebnis der Studie enttäuschend ist?

Wenn das Risikoberechnungsprogramm die Möglichkeit einer Schädigung des Fötus unter dem akzeptablen Wert 380 ergibt, ist es dringend erforderlich, sich der Genetik zuzuwenden und zusätzliche Untersuchungen durchzuführen, um die Diagnose zu klären. Um eine endgültige Diagnose zu stellen, muss sich die werdende Mutter einem der invasiven Verfahren unterziehen. Wenn die Diagnose einer genetischen Störung bestätigt wurde, bieten die Ärzte an, die Schwangerschaft abzubrechen. Eine Frau kann nicht dazu gezwungen werden. Die zukünftige Mutter hat das Recht, das Leben ihres Kindes zu retten. Die Entscheidung hängt nur von der Frau ab, die das zukünftige Leben trägt.

Video: Geburtshelfer-Frauenarzt E. Berezovskaya darüber, was zu tun ist, wenn ein schlechtes Ergebnis vorliegt

Falsches Ergebnis

Ein ungenaues Ergebnis kann durch ungenaue Messungen der Parameter durch Ultraschallfetometrie aufgrund von Analphabeten des Arztes oder veralteten Geräten, an denen die Untersuchung durchgeführt wird, ausgesetzt sein.

Es gibt zwei Arten von falschen Ergebnissen:

  1. Falsch negativ Wenn Screening-Studien keine Missbildungen zeigten, wird das Kind ungesund geboren.
  2. Falsch positiv Dieses Ergebnis zeigte ein hohes Risiko, ein Kind mit genetischen Defekten zu bekommen, aber die Eltern beschlossen, die Schwangerschaft beizubehalten und damit ein absolut gesundes Baby zu erziehen. Die Detektierbarkeit des Down-Syndroms zum Beispiel als Ergebnis eines Doppeltests erreicht 70% mit 5% falsch positiven Ergebnissen.

Einflussfaktoren auf die Forschungsergebnisse

Zu den Faktoren, die die Zuverlässigkeit des Ergebnisses beeinflussen, gehören:

  • die Nationalität der Mutter. Die Wachstumsrate des Fötus hängt von der ethnischen Zugehörigkeit der Mutter ab: Die Größe des fetalen Kopfes (bis zu 33 Wochen) ist bei den Feten von Frauen tschetschenischer Nationalität, die Hüften und Schultern (bis zu 31 Wochen) bei russischen Frauen und die kleinsten Werte für die Länge der Oberschenkel und der Beinknochen bei den Inguschinnen ;
  • Körpergewicht. Übermäßige Gewichtszunahme ist ein Risikofaktor für die Entstehung eines metabolischen Syndroms - ein Komplex aus metabolischen, hormonellen und klinischen Störungen, die Risikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind, sowohl während der Schwangerschaft als auch in der Langzeit-Nachgeburt (5 Jahre oder mehr).
  • IVF;
  • Vielzahl. Das gleiche Niveau von β-hCG ist beim Tragen von Zwillingen nicht zuverlässig.
  • die Möglichkeit einer Fehlgeburt. Am Anfang einer Fehlgeburt stirbt der Fötus oft bereits;
  • Diabetes mellitus. Hormonstabile Zustände verursachen Sprünge im Wachstum einzelner Organe und erschweren die Entschlüsselung der Ergebnisse fötaler Indikatoren des Fötus.
  • Rauchen Wie das Rauchen von Mutter die Entwicklung eines Babys im Mutterleib beeinflusst:
    • Gewicht wird um etwa 200 Gramm reduziert;
    • die Lunge ist nicht vollständig ausgebildet;
    • Das Risiko, angeborene Herzkrankheiten zu entwickeln, ist um 20–70% höher;
    • angeborene Hirndefekte werden beobachtet.
  • Viruserkrankungen. Eine erhöhte Körpertemperatur der Mutter bewirkt eine Beschleunigung der Herzfrequenz des Fötus.
  • menschlicher Faktor. Und der Arzt kann einen Fehler machen, und das Messgerät kann einen Fehler geben, und sogar die Daten zur Risikobewertung können falsch in das manuelle Programm eingegeben werden.

Gibt es Risiken beim ersten Screening?

Im Gegensatz zu Standard-Screening-Studien können diese invasiven Untersuchungsmethoden eine Reihe schwerwiegender Komplikationen bis hin zu spontanen Fehlgeburten hervorrufen, weshalb Ärzte selten darauf zurückgreifen. Zur Gewinnung von fötalem Gewebe und Blut werden traumatische Methoden eingesetzt:

  1. Fruchtwasseraufnahme. Amniozentese ist eine Punktion der Amnionmembran, um eine Fruchtwasserprobe für weitere Untersuchungen im Labor zu erhalten. Die Wahrscheinlichkeit eines Schwangerschaftsverlusts ist geringer und beträgt eins: 100; Diese Methode wird für einen Zeitraum von 15–16 Wochen der Schwangerschaft empfohlen.
  2. Ideal, um fötales Gewebe von der Plazenta fernzuhalten - den Zaun des Chorion Villus. Dieser Eingriff kann jedoch eine Fehlgeburt auslösen. Das Risiko dieses Verfahrens liegt bei 1: 100, was ziemlich viel ist. In der Tat wird pro 100 untersuchten Schwangerschaften ein Fetus nach solchen Manipulationen abgelehnt, und dies könnte ein gesundes Baby sein. Chorionbiopsie, d.h. Die Gewinnung einer Probe von Choriongewebe zur Diagnose von Anomalien wird bis zu 14 Wochen gezeigt

Video: Geburtshelfer-Gynäkologe E. Berezovskaya über mögliche Risiken

Es sei daran erinnert, dass die Ergebnisse einer klinischen Blutuntersuchung nicht als endgültige Wahrheit angesehen werden können und auf dieser Grundlage die endgültige Diagnose stellen. Unabhängig von den Ergebnissen der Studie besteht immer die Möglichkeit, zusätzliche Tests mit invasiven Methoden durchzuführen. Screening macht es nur möglich, eine Abweichung zu vermuten und einer schwangeren Frau mehr Aufmerksamkeit zu schenken, damit sie ein gesundes Baby erträgt und gebiert.

Erstes Trimester-Screening: Dekodierung

Screening für das erste Trimester, Transkription

Screeningtests helfen, das Risiko von Chromosomenerkrankungen bei einem Kind vor der Geburt zu identifizieren. Im ersten Schwangerschaftstrimenon werden ein Ultraschall- und ein biochemischer Bluttest für hCG und PAPP-A durchgeführt. Änderungen dieser Indikatoren können auf ein erhöhtes Down-Syndrom-Risiko bei einem ungeborenen Kind hindeuten. Mal sehen, was die Ergebnisse dieser Analysen bedeuten.

Wie lange

Das Screening für das erste Trimester wird für einen Zeitraum von 11 Wochen bis 13 Wochen und 6 Tagen durchgeführt (der Zeitraum wird ab dem ersten Tag der letzten Menstruation berechnet).

Symptome des Down-Syndroms bei Ultraschall

Wenn ein Kind ein Down-Syndrom hat, kann eine Ultraschalluntersuchung Anzeichen dieser Krankheit bereits für einen Zeitraum von 11 bis 13 Wochen feststellen. Es gibt mehrere Anzeichen, die auf ein erhöhtes Down-Syndrom-Risiko bei einem Kind hinweisen, aber das wichtigste ist ein Indikator namens Collar Space Thickness (TIP).

Die Dicke des Kragenraums (TVP) hat folgende Synonyme: die Dicke der Nackenfalte, der Nackenfalte, des Nackenraums, der Nackentransparenz usw. Alle diese Begriffe bedeuten jedoch dasselbe.

Versuchen wir herauszufinden, was es bedeutet. Im Bild unten sehen Sie das Bild, das während der Messung des TVP aufgenommen wurde. Die Pfeile im Bild zeigen die Nackenfalte selbst, die gemessen werden soll. Wenn die Halsfalte bei einem Kind dicker als 3 mm ist, ist das Risiko eines Down-Syndroms bei einem Kind erhöht.

Damit die Ultraschalldaten wirklich korrekt sind, müssen mehrere Bedingungen erfüllt sein:

  • Die Ultraschalluntersuchung des ersten Trimesters wird nicht vor der 11. Schwangerschaftswoche (ab dem ersten Tag der letzten Menstruation) und nicht später als 13 Wochen und 6 Tage durchgeführt.
  • Die Größe des Steißbeines sollte mindestens 45 mm betragen.
  • Wenn die Position des Kindes im Uterus keine angemessene Beurteilung des TVP erlaubt, fordert der Arzt Sie auf, sich zu bewegen, zu husten oder den Bauch leicht zu klopfen - damit das Kind die Situation ändert. Oder der Arzt kann Ihnen raten, später zu einem Ultraschall zu kommen.
  • Die TBP-Messung kann mit Ultraschall durch die Bauchhaut oder durch die Vagina durchgeführt werden (dies hängt von der Position des Kindes ab).

Obwohl die Dicke des Kragenraums der wichtigste Parameter bei der Beurteilung des Down-Syndroms ist, berücksichtigt der Arzt auch andere mögliche Anzeichen von Anomalien beim Fötus:

  • Der Nasenknochen wird normalerweise nach 11 Wochen bei einem gesunden Fötus nachgewiesen, er fehlt jedoch in etwa 60-70% der Fälle, wenn das Kind ein Down-Syndrom hat. Bei 2% der gesunden Kinder kann der Nasenknochen jedoch nicht durch Ultraschall erkannt werden.
  • Der Blutfluss im venösen (arance) Gang muss ein bestimmtes Aussehen haben, was als Norm angesehen wird. 80% der Kinder mit Down-Syndrom haben den Blutfluss im Luftkanal beeinträchtigt. 5% der gesunden Kinder können jedoch auch solche Anomalien zeigen.
  • Eine Verringerung der Größe des Oberkieferknochens kann auf ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom hinweisen.
  • Bei Kindern mit Down-Syndrom tritt eine Vergrößerung der Blase auf. Wenn die Blase nach 11 Wochen nicht mit Ultraschall sichtbar ist, ist dies nicht beängstigend (dies tritt zu 20% der Schwangeren zu diesem Zeitpunkt auf). Wenn die Blase jedoch nicht auffällt, kann der Arzt Ihnen raten, in einer Woche zu einem zweiten Ultraschall zu kommen. Nach 12 Wochen wird bei allen gesunden Feten die Blase spürbar.
  • Ein häufiger Herzschlag (Tachykardie) beim Fötus kann ebenfalls ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom anzeigen.
  • Wenn Sie nur eine Nabelarterie (anstelle von zwei normalerweise) haben, erhöht sich nicht nur das Down-Syndrom, sondern auch andere Chromosomenerkrankungen (Edwards-Syndrom usw.).

Norm von hCG und freie β-Untereinheit von hCG (β-hCG)

HCG und freie β (beta) -Untereinheit hCG sind zwei verschiedene Indikatoren, von denen jeder als Screening auf das Down-Syndrom und andere Krankheiten verwendet werden kann. Durch Messen des Gehalts an freiem β-Untereinheit-hCG können Sie das Risiko eines Down-Syndroms bei einem ungeborenen Kind genauer bestimmen als die Messung des Gesamt-hCG.

HCG-Normen in Abhängigkeit vom Gestationsalter in Wochen finden Sie hier: http://www.mygynecologist.ru/content/analiz-krovi-na-HGC.

Standards für die freie β-Untereinheit hCG im ersten Trimester:

  • 9 Wochen: 23,6 - 193,1 ng / ml oder 0,5 - 2 MoM
  • 10 Wochen: 25,8 - 181,6 ng / ml oder 0,5 - 2 MoM
  • 11 Wochen: 17,4 - 130,4 ng / ml oder 0,5 - 2 MoM
  • 12 Wochen: 13,4 - 128,5 ng / ml oder 0,5 - 2 MoM
  • 13 Wochen: 14,2 - 114,7 ng / ml oder 0,5 - 2 MoM

Achtung! Die Raten in ng / ml können in verschiedenen Laboratorien variieren. Daher sind die Daten nicht endgültig. In jedem Fall müssen Sie Ihren Arzt konsultieren. Wenn das Ergebnis in MoM angegeben ist, sind die Normen für alle Laboratorien und für alle Analysen gleich: von 0,5 bis 2 MoM.

Was ist, wenn hCG nicht normal ist?

Wenn die freie β-Untereinheit von hCG für Ihr Gestationsalter höher als normal ist oder mehr als 2 Monate alt ist, hat Ihr Kind ein erhöhtes Down-Syndrom-Risiko.

Wenn die freie β-Untereinheit von hCG für Ihr Gestationsalter unter dem Normalwert oder unter 0,5 MM liegt, hat Ihr Kind ein erhöhtes Risiko für das Edwards-Syndrom.

Norma rarp-a

PAPP-A oder auch "Plasmaprotein A assoziiert mit der Schwangerschaft" ist der zweite Indikator, der im biochemischen Screening für das erste Trimester verwendet wird. Der Spiegel dieses Proteins steigt während der Schwangerschaft ständig an, und Abweichungen des Indikators können auf verschiedene Erkrankungen des ungeborenen Kindes hindeuten.

Die Norm für PAPP-A hängt von der Dauer der Schwangerschaft ab:

  • 8–9 Wochen: 0,17–1,54 IE / ml oder von 0,5 bis 2 MoM
  • 9-10 Wochen: 0,32 - 2, 42 Honig / ml oder von 0,5 bis 2 MoM
  • 10-11 Wochen: 0,46 - 3,73 Honig / ml oder von 0,5 bis 2 MoM
  • 11-12 Wochen: 0,79 - 4,76 IUU / ml oder von 0,5 bis 2 MoM
  • 12-13 Wochen: 1,03 - 6,01 MDU / ml oder von 0,5 bis 2 MoM
  • 13–14 Wochen: 1,47–8,54 IE / ml oder von 0,5 bis 2 MoM

Achtung! Die Raten in Honig / ml können in verschiedenen Laboratorien variieren, daher sind die Daten nicht endgültig und in jedem Fall müssen Sie Ihren Arzt konsultieren. Wenn das Ergebnis in MoM angegeben ist, sind die Normen für alle Laboratorien und für alle Analysen gleich: von 0,5 bis 2 MoM.

Was ist, wenn PAPP nicht normal ist?

Wenn PAPP-A für Ihr Gestationsalter unter dem Normalwert liegt oder unter 0,5 MM liegt, hat Ihr Kind ein erhöhtes Risiko für das Down-Syndrom und das Edwards-Syndrom.

Wenn PAPP-A für Ihr Gestationsalter höher als normal ist oder mehr als 2 Monate alt ist, der Rest der Screening-Indikatoren jedoch normal ist, besteht kein Anlass zur Sorge. Studien haben gezeigt, dass in der Gruppe von Frauen mit erhöhten PAPP-A-Spiegeln während der Schwangerschaft das Risiko für fötale Erkrankungen oder Schwangerschaftskomplikationen nicht höher ist als bei anderen Frauen mit normalem PAPP-A.

Was ist Risiko und wie wird es berechnet?

Wie Sie vielleicht bemerkt haben, kann jeder der Indikatoren des biochemischen Screenings (hCG und PAPP-A) in MoM gemessen werden. MoM ist ein spezieller Wert, der angibt, wie stark sich das Ergebnis der Analyse vom durchschnittlichen Ergebnis für ein bestimmtes Gestationsalter unterscheidet.

Dennoch beeinflussen hCG und PAPP-A nicht nur die Dauer der Schwangerschaft, sondern auch Ihr Alter, Ihr Gewicht, ob Sie rauchen, welche Krankheiten Sie haben und einige andere Faktoren. Aus diesem Grund werden alle Daten in ein Computerprogramm eingegeben, um ein genaueres Screening-Ergebnis zu erhalten, das das Erkrankungsrisiko eines Kindes individuell für Sie berechnet, wobei alle Ihre Besonderheiten berücksichtigt werden.

Wichtig: Für eine korrekte Berechnung des Risikos müssen alle Analysen in demselben Labor abgegeben werden, in dem das Risiko berechnet wird. Das Risikoberechnungsprogramm wird für spezifische Parameter konfiguriert, die für jedes Labor individuell sind. Wenn Sie die Ergebnisse des Screenings in einem anderen Labor noch einmal überprüfen möchten, müssen Sie alle Tests erneut durchführen.

Das Programm gibt das Ergebnis in Form eines Bruchs an, zum Beispiel: 1:10, 1: 250, 1: 1000 und dergleichen. Verstehe den Bruch wie folgt:

Zum Beispiel beträgt das Risiko 1: 300. Dies bedeutet, dass von 300 Schwangerschaften mit Indikatoren wie der Ihren ein Kind mit Down-Syndrom und 299 gesunde Kinder geboren werden.

Abhängig von der erhaltenen Fraktion gibt das Labor eine der folgenden Schlussfolgerungen aus:

  • Test positiv - hohes Risiko für ein Down-Syndrom bei einem Kind. Sie benötigen daher eine genauere Untersuchung, um die Diagnose zu klären. Eine Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese kann empfohlen werden.
  • Der Test ist negativ - geringes Risiko für ein Down-Syndrom bei einem Kind. Für das zweite Trimester müssen Sie bestanden und gescreent werden, es sind jedoch keine zusätzlichen Tests erforderlich.

Was ist, wenn ich ein hohes Risiko habe?

Wenn bei einem Screening festgestellt wurde, dass Sie ein hohes Risiko haben, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, dann ist dies kein Grund zur Panik und vor allem auch zum Abbruch der Schwangerschaft. Sie werden zu einer Konsultation zum Doktor der Genetik geschickt, der sich erneut die Ergebnisse aller Untersuchungen ansieht und gegebenenfalls Untersuchungen empfiehlt: eine Biopsie von Chorionzotten oder Amniozentese.

Wie kann man Screening-Ergebnisse bestätigen oder ablehnen?

Wenn Sie der Meinung sind, dass das Screening falsch war, können Sie die Untersuchung in einer anderen Klinik wiederholen. Dafür müssen Sie jedoch alle Tests erneut durchführen und sich einem Ultraschall unterziehen. Dies ist nur möglich, wenn die Schwangerschaft zu diesem Zeitpunkt 13 Wochen und 6 Tage nicht überschreitet.

Der Arzt sagt, ich brauche eine Abtreibung. Was zu tun ist?

Leider gibt es Situationen, in denen der Arzt die Abtreibung aufgrund der Ergebnisse des Screenings dringend empfiehlt oder sogar abtreibt. Denken Sie daran: Kein Arzt hat das Recht auf solche Handlungen. Das Screening ist keine definitive Methode zur Diagnose des Down-Syndroms. Aufgrund der schlechten Ergebnisse muss die Schwangerschaft nicht abgebrochen werden.

Angenommen, Sie möchten einen Genetiker konsultieren und sich diagnostischen Verfahren unterziehen, um das Down-Syndrom (oder eine andere Krankheit) zu erkennen: eine Biopsie der Chorionzottenbiopsie (bei einer Schwangerschaft von 10-13 Wochen) oder eine Amniozentese (bei einer Schwangerschaft von 16-17 Wochen).