Wann, warum und wie erfolgt eine Vorsorgeuntersuchung während der Schwangerschaft?

Diese Untersuchung wird zu Beginn der Schwangerschaft durchgeführt, um mögliche genetische Pathologien im Fötus zu erkennen. Das erste Screening umfasst einen Bluttest und eine Ultraschalluntersuchung. Nur in der Anlage geben sie ein genaues Ergebnis. Wie bereite ich mich auf das Verfahren vor, wem es gezeigt wird, und kann es abgelehnt werden?

Was ist ein Screening während der Schwangerschaft?

Dies ist eine äußerst wichtige Untersuchung, die beim Tragen eines Kindes durchgeführt wird. Sie können den Status und die Entwicklung eines ungeborenen Babys beurteilen. Bei der Verschreibung eines Screenings berücksichtigt der Arzt die Merkmale des Körpers der Mutter (Gewicht, Größe, schlechte Gewohnheiten, chronische Erkrankungen), die die Testergebnisse beeinflussen können.

Ein Ultraschallarzt untersucht die Entwicklung des Körpers des Fötus und ermittelt, ob Pathologien vorliegen. Wenn Verstöße festgestellt werden, können Sie rechtzeitig mit der Behandlung beginnen.

Wenn für eine schwangere Frau ein Screening empfohlen wird, das das Verfahren schriftlich abgelehnt hat, übernimmt die Frau die volle Verantwortung für die Gesundheit des Babys.

Wie lange dauert das erste Screening?

Patienten sind daran interessiert, wann sie das erste Screening durchführen und ob es einen Zeitrahmen gibt, um das Testen zu verzögern oder zu beschleunigen. Termine vom Frauenarzt festgelegt, die die Schwangerschaft anführen. Oft wird es 10 bis 13 Wochen nach der Empfängnis verschrieben. Trotz der kurzen Schwangerschaftsperioden zeigen die Tests genau das Vorhandensein von Chromosomenstörungen im Fötus.

Achten Sie darauf, Woche 13 für gefährdete Frauen zu überprüfen:

  • 35 Jahre alt geworden sind;
  • unter 18 Jahren;
  • genetische Erkrankungen in der Familie haben;
  • eine spontane Abtreibung überlebt;
  • die Kinder mit genetischen Störungen zur Welt gebracht haben;
  • infiziert mit einer Infektionskrankheit nach der Empfängnis;
  • ein Kind von einem Verwandten empfangen.

Frauen, die im ersten Trimenon an Viruserkrankungen erkrankt sind, werden vorsortiert. Oft wird eine schwangere Frau, die nicht weiß, was in der Situation ist, mit konventionellen Medikamenten behandelt, die die Entwicklung des Embryos negativ beeinflussen.

Was sollte sich zeigen?

Dank der ersten Vorsorgeuntersuchung wissen die zukünftige Mutter und der Arzt genau, wie sich das Baby entwickelt und ob es gesund ist.

Die biochemische Analyse des ersten Screenings während der Schwangerschaft hat bestimmte Indikatoren:

  1. Die Norm hCG - zeigt das Edwards-Syndrom, wenn die Zahlen unter den etablierten liegen. Wenn sie zu hoch sind, wird das Down-Syndrom vermutet.
  2. Das Plasmaprotein (PAPP-A), dessen Wert unter den festgelegten Normen liegt, zeigt die Neigung des Fötus zur zukünftigen Erkrankung an.

Die Ultraschalluntersuchung sollte zeigen:

  • wie der Fötus angeordnet ist, um das Risiko einer Eileiterschwangerschaft zu beseitigen
  • welche Schwangerschaft: multiple oder singleton;
  • entspricht der fötale Herzschlag den Entwicklungsstandards;
  • Embryonenlänge, Kopfumfang, Gliedmaßenlänge;
  • das Vorhandensein äußerer Mängel und Verletzungen der inneren Organe;
  • Kragenraumstärke. Bei einer gesunden Entwicklung entspricht dies 2 cm. Wenn Verdichtung beobachtet wird, ist das Auftreten einer Pathologie wahrscheinlich;
  • Zustand der Plazenta, um das Risiko einer Funktionsstörung zu beseitigen.

Ultraschalluntersuchung des Fötus. Abhängig von der Intrauterinposition und dem Verhalten:

- durch die Haut;

Eine umfassende Erhebung, deren Ergebnisse beim ersten Screening gezeigt werden, ermöglicht die Erkennung verschiedener genetischer Pathologien. Wenn sich eine schwere Erkrankung bestätigt, die die Lebensqualität und Gesundheit des ungeborenen Kindes gefährdet, werden die Eltern aufgefordert, die Schwangerschaft auf künstliche Weise zu beenden.

Um die Diagnose genau zu bestätigen, wird eine Frau biopsiert und die Amnionmembran punktiert, um Fruchtwasser zu erhalten und im Labor zu untersuchen. Nur dann können wir mit Sicherheit sagen, dass es eine Pathologie gibt, und es kann eine endgültige Entscheidung über den zukünftigen Verlauf der Schwangerschaft und das Schicksal des Kindes getroffen werden.

Screening vorbereiten und durchführen

Der Frauenarzt, der die Schwangerschaft leitet, teilt der Frau im Detail mit, welche Vorbereitungen für den Eingriff getroffen werden sollen. Er ist sich auch der üblichen Umfrageraten bewusst. Alle Sehenswürdigkeiten sollten ohne Reserveinformationen besprochen werden. Für das Screening in der ersten Woche sind mehrere Nuancen erforderlich.

  1. Hormontests werden am selben Tag durchgeführt. Es ist besser, das erste Screening in einem Labor durchzuführen. Die zukünftige Mutter sollte sich keine Sorgen machen und verstehen, dass es äußerst wichtig ist, Blut aus einer Vene zu spenden. Unangenehme Gefühle beim Passieren der Analyse werden schnell vergehen, um das Ergebnis zu erhalten.
  2. Das Blut wird auf leeren Magen geleitet. Sie können gekochtes Wasser mit starkem Durst trinken.
  3. Wiegen Vor dem Screening ist es ratsam zu wiegen, da für das Verfahren wichtige Indikatoren für Gewichts- und Höhenangaben sind.

Die Testergebnisse erhalten der Arzt oder die schwangere Frau selbst.

Ergebnisse und Standards der Forschung

In der Regel geben Labore Formulare aus, die die Standardindikatoren der Norm und die Ergebnisse von schwangeren Frauen zeigen, die im Labor erhalten wurden. Die zukünftige Mutter kann sie leicht verstehen.

Die Normen des Inhalts von PAPP-A beim ersten Screening

Normen hCG beim ersten Screening

Diese Indikatoren sind normal und weisen nicht auf Verstöße hin.

Ultraschalldiagnoseanzeigen

Die Ergebnisse können die Symmetrie der Gehirnhälften des Fetus bestimmen und verfolgen, wie sich die inneren Organe entwickeln. Die Hauptaufgabe des Verfahrens besteht jedoch darin, chromosomale Pathologien zu identifizieren und das Risiko ihrer Entwicklung zu einem späteren Zeitpunkt auszuschließen.

Das Screening ermöglicht es Ihnen, rechtzeitig zu erkennen:

  • Chromosomenanomalien (Triploidie, gekennzeichnet durch einen zusätzlichen Satz von Chromosomen);
  • Defekte in der Entwicklung des Nervensystems;
  • Nabelhernie;
  • das mögliche Vorhandensein von Down-Syndrom;
  • Veranlagung zum Patau-Syndrom, manifestiert sich durch Erhalt eines Embryos aus drei dreizehnten Chromosomen statt aus zwei. Die meisten Kinder, die mit dieser seltenen Krankheit geboren werden, haben viele körperliche Anomalien und sterben in den ersten Jahren;
  • de Lange-Syndrom, gekennzeichnet durch Genmutationen. Solche Kinder sind in ihrer geistigen Entwicklung weit zurückgeblieben und haben erhebliche körperliche Defekte.
  • Edwards-Syndrom, gekennzeichnet durch das Vorhandensein eines zusätzlichen 18. Chromosoms. Solche Babys bleiben körperlich und geistig zurück und werden häufiger als Frühgeborene geboren.
  • Lemli-Opitz-Syndrom, gekennzeichnet durch schwere geistige und körperliche Behinderung.

Wenn eine Schnurhernie gefunden wird, eine Verletzung der inneren Organe, eine hohe Häufigkeit von Herzkontraktionen, wird das Patau-Syndrom vermutet. In Abwesenheit des Nasenbeins oder seiner zu geringen Größe, der verfügbaren Nabelschnurarterie und der niedrigen Herzfrequenz ist das Edwards-Syndrom bedroht.

Wenn der Zeitpunkt der Schwangerschaft gut festgelegt ist, der Ultraschall jedoch nicht den Nasenknochen definiert und die Gesichtskonturen nicht ausgedrückt werden, deutet dies auf das Down-Syndrom hin. Die Entschlüsselung des ersten Screenings wird nur von einem erfahrenen Spezialisten vorgenommen, da fehlerhafte Ergebnisse zu starken Gefühlen für zukünftige Eltern führen können.

Wann fange ich an, werdende Mutter zu sorgen

Wie bekannt ist der menschliche Faktor überall vorhanden, und selbst in schweren Labors können Fehler auftreten. Falsche Ergebnisse, die Biochemie zeigten, wurden mit Gendefekten verwechselt. Das passiert:

  • bei Müttern mit Diabetes;
  • für diejenigen, die Zwillinge haben;
  • bei frühem oder spätem 1. Screening;
  • mit ektopischer Schwangerschaft.

Faktoren, die von falschen Ergebnissen begleitet werden:

  • Fettleibigkeit der zukünftigen Mutter;
  • Konzeption durch IVF, während die Leistung von Protein A gering sein wird;
  • Erfahrungen und Stresssituationen, die am Vorabend des Testens entstanden sind;
  • Behandlung mit Medikamenten, deren Wirkstoff Progesteron ist.

Wenn PAPP-A bei einer hohen Rate nur bei ungünstigen Ergebnissen des Ultraschalls abschreckend ist, deutet ein niedriger Proteingehalt auf folgende Störungen hin:

  • fötaler Tod;
  • Pathologie der primären Form des Nervensystems des Fötus;
  • hohe Wahrscheinlichkeit für spontane Abtreibung;
  • das Risiko eines vorzeitigen Beginns der Arbeit;
  • Rhesus-Konflikt Mutter und Baby.

Der Bluttest liegt bei 68%, und nur in Verbindung mit Ultraschall kann die Diagnose zuversichtlich sein. Stimmen die Normen des ersten Screenings nicht mit den festgelegten überein, können Ängste bei der nächsten Prüfung ausgeräumt werden. Sie muss im zweiten Schwangerschaftsdrittel durchgeführt werden. Wenn die Ergebnisse des ersten Screenings fragwürdig sind, können Sie in einem anderen unabhängigen Labor untersucht werden. Wiederholtes 1. Screening ist wichtig, um die Schwangerschaft bis zu 13 Wochen aufrechtzuerhalten.

Eltern benötigen eine genetische Beratung, die zusätzliche Forschung empfiehlt. Wenn die erneute Untersuchung zeigt, dass das Kind eine Neigung zum Down-Syndrom hat, wird dies durch die Dicke des Kragenraums und die Analyse für hCG und PAPP-A angezeigt. Wenn PAPP-A höher ist als es sollte und alle anderen Indikatoren den Standardindikatoren entsprechen, sollten Sie sich keine Sorgen machen. In der Medizin gibt es Fälle, in denen trotz der schlechten Prognose des 1. und sogar des 2. Screenings gesunde Kinder geboren wurden.

uziprosto.ru

Lexikon von Ultraschall und MRI

Alles zum Ultraschall-Screening des 1. Trimesters: Merkmale, Begriffe und Normen

Die Medizin verbessert sich jedes Jahr. Vor einigen Jahrzehnten blieb für eine schwangere Frau das Geheimnis des Kindesgeschlechts bis zum Zeitpunkt der Geburt selbst bestehen. Nun wurde es möglich, nicht nur das Geschlecht des Kindes herauszufinden, sondern auch die Möglichkeit seiner angeborenen Krankheiten herauszufinden.

Zu diesem Zweck Ultraschalldiagnostik. Da Sie eine Frau in einer interessanten Position sind, können Sie sich weigern, zu manipulieren. Ärzte empfehlen jedoch immer noch, sich nicht vor Forschung zu schützen und sich nicht die Ellbogen zu beißen. Betrachten wir also das Ultraschall-Screening des ersten Trimesters, seine Bedingungen und Normen

Wenig über die Prozedur

Ultraschalluntersuchung für 1 Trimester - das Verfahren wird in einer öffentlichen medizinischen Einrichtung absolut kostenlos durchgeführt.

Ergänzt wird es durch einen biochemischen Bluttest. Sie können das Ergebnis für keinen Indikator beurteilen. Um die Risiken einzuschätzen, müssen alle erhaltenen Daten (Protokoll- und Zahlenwerte der Blutuntersuchung) berücksichtigt werden.

Zusammenfassend werden diese Manipulationen als vorgeburtliches Screening bezeichnet.

Pränatale bedeutet "pränatal", dh während der Schwangerschaft. Screening bedeutet wörtlich „Screening“. In einfacher Sprache beseitigt das Verfahren Fälle mit einem hohen Risiko für Geburtsfehler.

Wenn es gefunden wird, ist dies die Grundlage für die Abtreibung. Die letzte Entscheidung bleibt jedoch immer bei der Frau.

Was ist los?

Der Ultraschall im ersten Trimester der Schwangerschaft zielt auf eine gründliche Untersuchung des Fetuszustands und die Bewertung von Indikatoren, die seine Entwicklung anzeigen. Wie macht man eine solche Diagnose? Was betrachtet der Sonologe während des Eingriffs?

  • Anzahl der Früchte, Zustand und Größe der Gebärmutter sowie Anhängsel.
  • Röhrenförmige lange Knochen (Schulter, Unterarm, Unterschenkel, Oberschenkel). Eine genaue Messung dieser Bereiche, ein Vergleich zwischen den beiden Gliedmaßen.
  • Innere Organe Spezialist für Bauch und Herz. Zu diesem Zeitpunkt ist es immer noch ziemlich schwierig.
  • Betrachten Sie sie genauer, aber es ist wichtig festzustellen, dass sich die Organe an bestimmten Orten befinden.
  • Das Gehirn und die Blutgefäße. Diese Teile sind immer noch sehr klein, daher ist bei den Messungen Vorsicht geboten.
  • Bauchumfang, die Länge des Fetus vom Steißbein bis zur Krone.
  • Es ist besonders wichtig, den Zustand des Neuralrohrs zu bestimmen, den Nasenbeinknochen und den Bereich des Halsraums zu messen.

Außerdem führt der Arzt Messungen an der Babystelle durch, wenn diese bereits gebildet wurde, und weist auf das Vorhandensein des gelben Körpers im Eierstock und des Dottersacks hin.

Bei Abnormalitäten wie Ablösung der Membranen oder Hämatomen ist dies auch in der Schlussfolgerung angezeigt.

Die Identifizierung von Pathologien während des Ultraschall-Screenings des ersten Trimesters ermöglicht es uns, viele wichtige Faktoren zu bewerten und die vorhandenen Defekte festzustellen. Diese Manipulation ist die erste wichtige und besonders bedeutende Forschung für die zukünftige Mutter und ihr Baby.

In den meisten Fällen sind die Ergebnisse gut, sodass sich die Frau beruhigen und die neue Position genießen kann. Wenn Sie sich dem ersten Screening-Ultraschall unterziehen müssen, sollten Sie nicht faul sein, um herauszufinden, was sie zeigen kann.

Welche Pathologien können also durch Ultraschall erkannt werden?

  • Späterer Neuralrohrverschluss. Dieser Indikator zeigt Abweichungen im Nervensystem an. Ihr Schweregrad kann jetzt indirekt bestimmt werden. Oft wird die Ursache von angeborenen Defekten des zentralen Nervensystems (ZNS) zu einem anormalen Lebensstil, einer späten Schwangerschaft, einer genetischen Störung oder etwas anderem.
  • Omphalocele. Dies ist ein Zustand, in dem sich ein Teil der Bauchorgane außerhalb befindet. Durch den Herniennabelring fallen Darmschleifen heraus.
  • Triploidie Diese Bedingung zeigt das Vorhandensein eines dreifachen Satzes von Chromosomen anstelle der beiden erforderlichen an. Es spricht von einem genetischen Fehler, dessen Ursache niemals geklärt werden kann.
  • Verschiedene Syndrome (Down, Edwards, Patau, de Lange, Smith-Opitza).

Alle diese pathologischen Zustände sind sehr ernst. Weitere Abhilfemaßnahmen, die korrigiert werden können, können ebenfalls erkannt werden: Androhung eines Schwangerschaftsabbruchs, Plazenta previa, geringe Anhaftung der Eizelle usw.

Das Ergebnis der Umfrage ist eine Momentaufnahme, die analysiert, woraufhin ein Sonologe Rückschlüsse auf die Entwicklung und den Zustand des Fötus ziehen kann.

Termine

Um das Ergebnis so richtig wie möglich bewerten zu können, ist es notwendig, die Forschung in einer streng festgelegten Zeit durchzuführen. Wenn eine Frau den Ultraschallraum besuchen sollte, wird es der Frauenarzt sagen.

Die Daten des ersten Ultraschall-Screenings liegen zwischen 10 und 14 Wochen. Wenn wir die Manipulation früher durchführen, sind ihre Ergebnisse nicht indikativ, da einige Parameter noch nicht bestimmt werden können.

Nach 14 Wochen ändern sich Werte wie der Halsbereich und der Nasenbeinknochen. Sie werden auch nicht indikativ.

Wenn Sie vom Ergebnis nicht enttäuscht werden möchten, beeilen Sie sich, die festgelegten Standards zu erfüllen.

Frauenärzte ziehen es vor, das Screening des ersten Trimesters für die zwölfte Schwangerschaftswoche vorzuschreiben. Zu diesem Zeitpunkt können Sie das vorläufige Geburtsdatum so genau wie möglich feststellen und gleichzeitig die vorhandene Pathologie sehen.

Bei der Zuweisung des Screenings für das erste Trimester müssen Sie immer die Länge des weiblichen Zyklus berücksichtigen. Daher ist es für einen kurzen Zeitraum ratsam, die Diagnose bereits nach 11 Wochen durchzuführen, und nach einem langen Zyklus müssen Sie zwischen 13 und 14 Wochen studieren.

Brauche ich ein Training?

Ultraschall in einem Trimester erfordert eine kleine Vorbereitung vor der Studie. Wie ist die Vorbereitung für das Screening?

Sie können sicherlich darauf verzichten, sollten jedoch wissen, dass Sie damit genauere Ergebnisse erzielen können. Sie werden wiederum dem Arzt mit einer hohen Wahrscheinlichkeit helfen, eine Diagnose zu stellen oder zu widerlegen.

Ultraschall in einem Trimester kann auf zwei Arten durchgeführt werden: Bauch und Vaginal.

Die letztere Methode wird häufiger gewählt, da sie informativer ist. Vor ihm ein Minimum an Maßnahmen zu ergreifen: Beachten Sie die persönliche Hygiene und reinigen Sie den Darm am Tag der Studie auf natürliche Weise.

Beide Arten von Erhebungen liefern genaue Daten, es gibt jedoch Nuancen in der Genauigkeit des erhaltenen Bildes und den erforderlichen Vorbereitungsmaßnahmen.

Beim abdominalen Ultraschall-Screening des ersten Trimesters, dessen Bedingungen und Normen miteinander verglichen werden sollten, ist es notwendig, einige Tage vor der Manipulation einer Diät zu folgen. Lebensmittel sollten alle Gasprodukte ausschließen.

Vor der Manipulation muss eine Frau mehrere Gläser mit reinem Wasser trinken. Die Blase darf nicht entleert werden, sie sollte gefüllt sein. Für was ist es

In diesem Fall spielt die Blase die Rolle eines sogenannten Kissens. Dadurch wird die schwangere Gebärmutter angehoben, was es dem Spezialisten ermöglicht, alle strukturellen Merkmale des Fötus besser zu untersuchen und Messungen vorzunehmen.

Wenn Sie sich dafür entscheiden, 1 Screening vollständig an einem Tag durchzuführen, was die richtigste Entscheidung ist, müssen Sie zusätzliche Regeln befolgen.

1. Einige Tage vor der Blutentnahme müssen Produkte wie Schokolade, Seefisch, Zitrusfrüchte, rotes Gemüse und Obst aufgegeben werden. Eine Ernährung mit Allergenen kann die Diagnoseergebnisse verzerren.

2. Zwei Tage vor der Manipulation müssen fetthaltige und frittierte Lebensmittel abgelehnt werden. Diese Regel funktioniert jedoch nicht nur für das Screening. Jede Blutentnahme beinhaltet die Einhaltung dieser Regeln.
Denken Sie daran, sich das Datum Ihrer letzten Menstruation zu merken. Es ist normalerweise in der Karte einer schwangeren Frau geschrieben. Der Arzt wird Sie jedoch danach fragen, um Daten zu klären und Indikatoren zu vergleichen.

Welche Werte gelten als normal?

Die Ultraschallsätze im ersten Schwangerschaftsdrittel werden immer von einem Arzt neben Ihren Indikatoren verordnet. Das an die werdende Mutter ausgestellte Protokoll enthält viele wichtige Informationen.

Versuchen Sie daher, es nicht zu verlieren, und zeigen Sie es bei der ersten Gelegenheit dem Frauenarzt. Zunächst entschlüsselt der Arzt den Ultraschall, und bei Fragen und Zweifeln wird der Gynäkologe sicherlich die Werte des Screenings für das erste Trimester (Blutbild) beachten.

Embryo-Größe

Mit der Messung dieses Indikators beginnt jede Studie. Mit Hilfe von Manipulatoren markiert der Spezialist zwei Punkte: an der Krone und am Schwanz des Kindes. Der Abstand zwischen ihnen entspricht der Größe des Steißbeines (KTP).

Es ist zu beachten, dass das Baby täglich wächst. Daher werden die Zahlen nach 10 und 14 Wochen sehr unterschiedlich sein. Sie sollten Ihre Werte nicht mit den Werten eines Freundes oder Nachbarn vergleichen. Achten Sie besser auf die Regeln:

  • zu Beginn der 10. Woche beträgt der WAK 3–4 mm und zu Beginn der nächsten 5 mm;
  • In Woche 11 sollte diese Zahl im Bereich von 4,2 bis 5,8 mm liegen;
  • Bei genau 12 Wochen schwankt die KTR bei verschiedenen Frauen zwischen 5 und 6 mm, bei 13 Wochen kann sie 7,5 mm erreichen.

Kragenbereich

Dieser wichtige Indikator des ersten Screenings wird immer berücksichtigt. Er kann Auffälligkeiten anzeigen und den Arzt auf angeborene Pathologien schließen lassen. Die folgenden Bedeutungen weisen auf das Fehlen von Chromosomenanomalien hin:

  • in 10 Wochen TVP von 1,5 bis 2,2 mm;
  • bei 11 Wochen - bis zu 2,4 mm;
  • nach 12 Wochen liegt der Wert zwischen 1,6 und 2,5 mm;
  • In Woche 13 beträgt sie 1,7 bis 2,7 mm.

Nasenknochen

Wenn sich während des Trimester-Screenings herausstellt, dass kein Nasenbein vorhanden ist, kann dies eines der Markenzeichen des Down-Syndroms sein. Dieser Indikator ist der zweite nach dem TVP.
· Im Zeitraum von 10 bis 11 Wochen wird der Nasenknochen normalerweise erkannt, es ist jedoch immer noch nicht messbar. In diesem Fall gibt der Sonologe lediglich das Vorhandensein dieses Indikators an.
· Nach 12 Wochen und mehr hat der Nasenknochen eine Größe von 3 mm. Daher wird diese Periode meistens für den Ultraschall des ersten Schwangerschaftstrimesters gewählt.

Herzarbeit

Die Herzfrequenz (HR) bestimmt den Zustand dieses wichtigen Organs. Es ändert sich auch mit zunehmender Laufzeit. Hier sind die Grundregeln:

  • 10 Wochen - 161–180 Schläge / Minute;
  • 11 Wochen - 152-178 Schläge / Minute;
  • 12 Wochen - 149–173 Schläge / Minute;
  • 13 Wochen - 146-170 Schläge / Min.

Entschlüsselung

Wenn mindestens ein Indikator der Ultraschalldiagnose nicht den normalen Parametern entspricht, wird der Arzt eine zusätzliche Untersuchung vorschreiben. Ihr Aussehen hängt vollständig davon ab, welches Ergebnis ursprünglich erzielt wurde.

Wenn beispielsweise die Größe des Fötus nicht übereinstimmt, das Blutbild jedoch gut ist und keine Abweichungen vorliegen, wird dem TBP ein zusätzlicher Ultraschall-Scan zugewiesen. Es besteht die Möglichkeit, dass die erste Studie mit einem Fehler durchgeführt wurde. Besteht der Verdacht auf angeborene Anomalien (entsprechende Blutwerte und Abweichungen von den Normen des Nasenknochens und des TVP), kann der Frau eine Amniozentese angeboten werden.

Es ist wichtig, die Folgen der Fruchtwasserzufuhr zu kennen, die sehr bedauerlich sind. Der Frauenarzt kann auch ein zweites Trimester-Screening vorschreiben, für das auch bestimmte Fristen und Standards festgelegt sind.

Wie entschlüsseln Sie die Daten? Wenn Sie keine medizinische Ausbildung haben, können Sie die von Ihnen erhaltenen Informationen nicht einschätzen. Wenden Sie sich dazu an Ihren Frauenarzt oder Fertilitätsspezialisten.

Basierend auf Ultraschalldiagnostik und Blutparametern wird ein Bruchwert erstellt, der das Risiko von Abweichungen angibt. Wenn es minimal ist oder gegen Null tendiert, wird das Wort "negativ" angezeigt.

Wenn das Risiko höher ist, werden digitale Bruchteile angegeben, beispielsweise 1: 370, was bei einem Kind Down-Syndrom bedeuten kann. Ein schlechtes Ergebnis und ein hohes Risiko werden in Werten von 1: 250 bis 1: 380 angegeben.

Optional

Es ist wichtig zu wissen, dass einige Faktoren die Screening-Werte beeinflussen können. Bei der Auswertung der Ergebnisse und der Dekodierung berücksichtigt der Arzt zwingend alle.

  • Während der In-vitro-Fertilisation können Blutwerte geändert werden. Gleichzeitig passt beim Ultraschall alles in den normalen Bereich.
  • Ein Übermaß oder ein Mangel an Körpergewicht führt zu einer Verschiebung der Hormonwerte in die richtige Richtung. Ultraschallzeichen bleiben normal.
  • Mehrlingsschwangerschaften erhalten selten normale Blutwerte. Bei Babys bleiben die Werte normal, können jedoch unterschätzt werden.
  • Bei Frauen über 35 kann das Risiko aufgrund individueller Merkmale überschätzt werden.

Was sagt das Down-Syndrom?

  • Der Fetus hat kein Nasenbein oder kann nach 12 Wochen nicht gemessen werden.
  • Gesichtskonturen geglätteter als andere Kinder (nur mit Hilfe moderner Geräte zu erkennen).
  • Ungewöhnlicher Blutfluss im Gange im Doppler.

Wie erkennt man das Edwards-Syndrom?

  • Das Herz des Fötus hat einen langsamen Rhythmus und eine verringerte Herzfrequenz.
  • Fand eine Hernie in der Nabelschnur.
  • Die Nasenknochen werden zu keinem Zeitpunkt sichtbar gemacht.
  • Die Nabelschnur hat nur eine Arterie statt zwei.
  • Indikatoren für das Patau-Syndrom
  • Ungewöhnlich schneller Herzschlag.
  • Es gibt Abnormalitäten des Gehirns.
  • Das Wachstum des Embryos ist beeinträchtigt, es werden kleine Knochengrößen festgestellt.
  • Hernie in der Nabelschnur.

Zusammenfassen

Eine erste Trimester-Screening-Studie ist für die Beurteilung des Fetus sehr wichtig. Einige jetzt etablierte Pathologien können bereits während der Schwangerschaft korrigiert werden.

Für ihre Erkennung und Ultraschall. Andere Auffälligkeiten erfordern einen medizinischen Eingriff unmittelbar nach der Geburt (zum Beispiel Herzerkrankungen).

Es gibt Anomalien, die mit dem Leben unvereinbar sind oder die Geburt eines behinderten Kindes versprechen. In solchen Situationen muss die Frau eine wichtige Entscheidung über die Erhaltung der Schwangerschaft oder deren Beendigung treffen.

Wir dürfen nicht vergessen, dass die Gefahr von Fehlern besteht, auch wenn sie klein ist. Es ist notwendig, die Indikatoren noch einmal zu überprüfen, wenn sie sich als unangemessen erweisen.

Screening des ersten Trimesters: Warum und wie?

Das Screening für das erste Trimester ist in die allgemeinen Erhebungen während der Schwangerschaftszeit eingeschlossen, um den Gesundheitszustand des Kindes und mögliche Bedrohungen der Schwangerschaft zu bewerten. Screenings sind eine gängige Forschungsmethode, die sich nicht nur auf schwangere Frauen bezieht, sondern auch für Neugeborene sowie für alle in die Risikogruppe eingeschlossenen Bevölkerungsgruppen für die Entwicklung von Krankheiten, Abweichungen und Funktionsstörungen.

Screening-Studien können die wahrscheinliche Möglichkeit des Auftretens einer Pathologie bestimmen. Im ersten Schwangerschaftsdrittel kombiniert das Screening eine Ultraschalluntersuchung und Analyse der Blutparameter, während die Ergebnisse ausschließlich in einer umfassenden Analyse beider Forschungsarten interpretiert werden.

Das erste Screening während der Schwangerschaft: Zeitraum und Zeitpunkt der Studie

Während der Schwangerschaft werden Frauen aufgefordert, sich drei Screenings zu unterziehen, um mögliche Anomalien während der Schwangerschaft oder die Entwicklung des Fötus rechtzeitig zu erkennen und zu beheben.

Ein Screening wird im ersten Trimester durchgeführt. Die Schwangerschaftszeit in der klassischen Version wird auf der Grundlage der geburtshilflichen Zählung festgelegt, wobei der erste Tag der Schwangerschaftszeit als Datum des letzten vor dem Beginn der Menstruationsschwangerschaft gilt. Bei der Kalendermethode zur Bestimmung der Schwangerschaftsdauer werden Experten ab dem Tag der Empfängnis abgestoßen. Da das physiologische Konzept dieses Datums jedoch nur schwer bestimmen kann (der Tag des Eisprungs und der Tag der Verschmelzung von Ei und Sperma können um 3-5 Tage variieren), wird empfohlen, die geburtshilfliche Technik zu verwenden, die sich auf das Datum der letzten Menstruation konzentriert.

Während eines langen Menstruationszyklus kann ein Spezialist Änderungen der Screeningtermine vornehmen, im Durchschnitt wird die erste Screening-Studie jedoch zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt, wobei die Obergrenze des Zeitraums auf 13 Wochen und 6 Tage nach Beginn der letzten Menstruationsblutung begrenzt wird.

Warum wurde diese Zeit für das erste Screening ausgewählt? In 12 Geburtswochen gibt es eine Grenze zwischen den embryonalen und fötalen oder fötalen Entwicklungsphasen: Das zukünftige Baby bewegt sich vom Embryo-Stadium zum Fötus. Durch das Vorhandensein geformter Strukturen und Veränderungen im Körper kann das zukünftige Baby im perinatalen Entwicklungsstadium einen neuen Status erhalten.

Auch diese Periode ist minimal, in der Sie die häufigsten, wenn auch selten auftretenden Abweichungen sowie die Reaktion des mütterlichen Organismus auf die Entwicklung eines neuen Lebens feststellen können.

Screening - freiwillige Recherche oder Pflicht?

Da durch die frühzeitige Diagnose möglicher Abweichungen die werdende Mutter schnell und effektiv zur Korrektur möglicher negativer Folgen beitragen kann, werden Screening-Studien während der Schwangerschaftszeit für alle schwangeren Frauen ungeachtet des Alters, des Gesundheitszustands und der Anwesenheit gesunder Kinder dringend empfohlen. Während der Studie festgestellte Abweichungen können spontan auftreten, ohne dass dies mit der Gesundheit von Eltern, Verwandten und dem Lebensstil zusammenhängt.

Trotz der Tatsache, dass die Vorsorgeuntersuchung in Richtung eines Frauenarztes durchgeführt wird, kann auf die Vorsorge verzichtet werden. Dieses Verfahren ist freiwillig, obwohl es vom Gesundheitsministerium als Teil der medizinischen Aufrechterhaltung der Schwangerschaft für jede Frau empfohlen wird.

Wenn Sie ein Screening aus irgendeinem Grund ablehnen, müssen Sie daran denken, dass diese Studie für alle und insbesondere für bestimmte Kategorien von werdenden Müttern von Nutzen ist. Hochrisiko-Gruppen umfassen:

  • zukünftige Mütter über 35 Jahre, unabhängig von den bisherigen Erfahrungen mit Schwangerschaft und Geburt. Diese Empfehlung ist mit einem Anstieg der Anzahl wahrscheinlicher Chromosomenanomalien mit Beginn des Alterungsprozesses verbunden.
  • Frauen, bei denen eine Erkrankung diagnostiziert wird, die spontane Fehlgeburten oder Fehlgeburten bedroht, eine versäumte, unentwickelte Schwangerschaft;
  • Geschichte von Infektionskrankheiten (einschließlich Influenza, ARVI während des ersten Trimesters);
  • Eltern mit genetischen Störungen, Frauen, die ein hohes Risiko für genetische Anomalien aufweisen, Pathologien aufweisen oder Kinder haben, die in früheren Schwangerschaften mit chromosomalen Anomalien geboren wurden;
  • schwangere Frauen, die gezwungen sind, Medikamente zu nehmen, deren Einnahme während der Schwangerschaft oder unmittelbar davor eingeschränkt oder verboten ist, bestimmte Impfungen und medizinische Verfahren, die der Schwangerschaft in kurzer Zeit vorangehen;
  • Frauen, deren Schwangerschaft aus einer engen Beziehung resultierte;
  • Frauen mit Sucht: Alkohol, Drogenabhängigkeit usw.

Eine Screening-Studie stellt kein Risiko für den Fötus oder die Mutter dar. Daher ist die Ablehnung der Diagnose, die leicht korrigierbare Abweichungen für einen bestimmten Zeitraum aufdecken kann, zumindest unklug.

Die Studie wird kostenlos in öffentlichen Kliniken durchgeführt. Optional können Sie in jeder anderen Klinik untersucht werden. Falls erforderlich, können Sie eine vollständige Studie sowie eine ihrer Stadien erneut durchführen, sofern die Schwangerschaftszeiten dies zulassen.

Was ist im ersten perinatalen Screening enthalten?

Das Screening im ersten Trimenon der Schwangerschaft beschränkt sich auf eine Ultraschalluntersuchung des Fetus- und Uteruszustandes einer Frau sowie auf eine biochemische Untersuchung des Blutes der Schwangeren, die den Spiegel der entsprechenden Hormone und das Vorhandensein bestimmter Indikatormarker bestimmt.

Die Größe des Fötus, die Merkmale der Entwicklung seiner Körperteile, die Knochen, das Vorhandensein bestimmter Teile des Kreislaufsystems in Kombination mit den Ergebnissen der Blutuntersuchung ermöglichen es, die Korrektheit der Entwicklung des Kindes und die Reaktion des Körpers der Mutter zu bestätigen oder die Möglichkeit einiger Abweichungen zu vermuten.

Wie bereite ich mich auf das erste Screening vor?

Die Ultraschalluntersuchung des Fetus und des Uterus kann auf zwei Arten durchgeführt werden: Verwenden eines Geräts mit einem transvaginalen Sensor oder einer transabdominalen externen Untersuchung unter Verwendung der Oberfläche des Peritoneums.

Im ersten Fall besteht die Vorbereitung der Studie darin, die Blase direkt vor dem Ultraschall zu entleeren, im zweiten Fall muss die Blase im zweiten Fall gefüllt werden, wodurch die notwendige Abdunkelung und der Kontrast erzeugt werden. Das Füllen der Blase ist etwa 30 Minuten vor Beginn der Studie das erforderliche Flüssigkeitsvolumen - von 0,5 bis 0,7 Liter. Es ist vorzuziehen, kein kohlensäurehaltiges Wasser zu trinken und nicht von 4 Stunden vor dem Besuch des Spezialisten bis zum Ende des Ultraschalls auf die Toilette zu gehen.

Während des Eingriffs ist die Position des Fötus ein wichtiger Faktor. Wenn ein Kind so liegt, dass es schwierig ist, die exakten Maße einiger Körperteile zu berechnen, kann der werdenden Mutter angeboten werden, zu gehen, sich zu beugen, den Bauch zu belasten und zu entspannen, einen Husten zu imitieren usw. Zu diesem Zeitpunkt können Sie manchmal das Geschlecht des zukünftigen Kindes bestimmen Für ein genaueres Ergebnis ist es besser, über 20 Wochen auf einen zweiten Ultraschall zu warten.

Die Blutbiochemie während des ersten Trimesters sollte strikt nach Ultraschall durchgeführt werden. Die Blutformel im mütterlichen Organismus während der Trächtigkeit ändert sich täglich, und ohne Korrelation mit dem Datum des Ultraschalls kann der Fachmann die Analysedaten nicht richtig interpretieren.

Um die zuverlässigsten Ergebnisse biochemischer Blutuntersuchungen zu erhalten, müssen alle Faktoren ausgeschlossen werden, die die Arbeit verschiedener Organe beeinflussen können. Zur Vorbereitung der zweiten Stufe des Screenings gehören daher:

  • Ausschluss von Allergenen mit Nahrungsmittelpotenzial für alle Frauen (Kakaoprodukte, Nüsse, Schalentiere, Zitrusfrüchte, Gemüse und Früchte der Saison) und identifizierte Allergene für Schwangere mit allergischen Reaktionen in der Vergangenheit. Das Vorhandensein einer Allergie zum Zeitpunkt des Screenings oder kurz bevor sie einem Spezialisten gemeldet werden sollte, ermöglicht eine genauere Beurteilung der Ergebnisse der Analyse. Es lohnt sich nicht, über die Notwendigkeit zu sprechen, während der Schwangerschaft keine alkoholischen Getränke zu sich zu nehmen. Vor dem Screening ist diese Regel jedoch besonders wichtig und gilt auch für kleine Dosen von Alkohol an Feiertagen.
  • Die letzte Mahlzeit sollte 12 Stunden vor der Blutentnahme für die Studie am Abend des Vortages sein. Nach dem Anheben und vor der Analyse ist es unmöglich zu trinken;
  • Unmittelbar vor der Blutentnahme müssen Sie 15–20 Minuten sitzen, Stress und körperliche Anstrengung (Laufen hinter dem Bus, Treppensteigen usw.) vermeiden.

Die Nichtbeachtung der oben genannten Regeln kann zu Verzerrungen der Testergebnisse führen, die fälschlicherweise als Abnormalitäten in der Entwicklung des Fötus oder während der Schwangerschaft interpretiert werden. Solche unnötigen Risiken müssen vermieden werden.

Fetalgeschwindigkeiten, die durch Ultraschall beim Screening des ersten Trimesters bestimmt wurden

Bei der Ultraschalluntersuchung bewertet ein Spezialist die Größe des Fötus anhand verschiedener Indikatoren sowie einiger Parameter des Körpers des Kindes, insbesondere der Entwicklung und des Zustands der Plazenta und der Gebärmutter der Mutter in dieser Entwicklungsphase.

In den Ergebnissen des Ultraschalls beim ersten Screening sehen Sie folgende Notation:

  • KTP oder die Länge des Fötus von der Krone bis zum Steißbein: So bezieht sich der Prozess der vorgeburtlichen Entwicklung auf das „Wachstum“ des Kindes, da die charakteristischste Position des Fötus mit gebeugten Beinen und Brustkorb ist, insbesondere in späten Perioden. Es ist nicht möglich, die Länge des gesamten Körpers zu bestimmen. Das volle "Wachstum" kann auf der Grundlage der Länge des Femurknochens bedingt geschätzt werden, die ebenso wie die Länge der Knochen von Schulter und Unterarm ein wichtiger Indikator für die Entwicklung des Fötus ist;
  • Das Abgas ist ein Maß für die Größe des Kopfes des Fötus, gemessen am Umfang (berechnet auf der Grundlage des Durchmessers);
  • BPR ist ein Indikator für die bioparente Kopfgröße zwischen Parietalknochen. Dieser Indikator spiegelt die Entwicklung der Kopfstrukturen des Fötus wider und erlaubt uns in späteren Perioden Annahmen über die bevorzugte Beförderungsart der Mutter zu treffen. Mit einem großen Volumen des Schädels und einem verengten Becken wird höchstwahrscheinlich ein Kaiserschnitt angeboten. Die Entfernung von der Stirn zum Nacken des Kindes wird ebenfalls gemessen;
  • TVP ist ein Indikator für die Dicke des Kragens oder der Halsfalte des Fötus, der nur im ersten Trimester geschätzt wird. In Woche 16 wird diese Formation in neue Organe umgewandelt, und im Zeitraum des ersten Screenings für diesen Indikator wird in Kombination mit Blutmarkern die Abwesenheit oder erhöhte Wahrscheinlichkeit von Chromosomenanomalien diagnostiziert.
  • Die Dicke des Nasenknochens als wahrscheinlicher Indikator für das Vorhandensein genetischer Anomalien wird nach 12-13 Wochen per Ultraschall gemessen. Die Ultraschalluntersuchung in der Geburtswoche lässt in den meisten Fällen nur das Vorhandensein und den Beginn der Formation erkennen
  • Strukturmerkmale des Gehirns, Knochen des Schädels: Dieser Indikator beschreibt, wie sich das Schädel- und Gehirngewebe des Fötus symmetrisch und normgerecht entwickelt;
  • Die Herzfrequenz, ein Indikator für Herzfrequenz oder Herzschlag, wird gemäß der Altersnorm geschätzt. Bei der Untersuchung des Herzens untersucht ein Spezialist, wenn möglich, die Größe und die strukturellen Teile des Herzmuskels. Die Lokalisation von Herz, Magen, großen Arterien und Venen wird ebenfalls untersucht.
  • Lokalisation des Chorion (Plazenta), Dicke des Organs. In späteren Studien werden auch das Vorhandensein und die Anzahl der Verkalkungen untersucht - Einschlüsse, die die physiologische Alterung der Plazenta anzeigen;
  • die Anzahl der Nabelschnurgefäße;
  • Volumen und Zustand des Fruchtwassers;
  • Eigenschaften des Tons der Gebärmutter und des Gebärmutterhalses.

Die Durchschnittswerte der Hauptparameter in Übereinstimmung mit den Schwangerschaftswochen:

Erstes Screening - Risiken, Analysen, Normen

Screening in einem Trimester kann die Geburt eines gesunden und eines kranken Kindes nicht garantieren. Nach seinen Ergebnissen kann man nur eine gewisse Abweichung in der Entwicklung oder das Risiko ihres weiteren Auftretens vermuten und zusätzliche Untersuchungen zur Klarstellung angeben. Es bestimmt nur den Bewegungsvektor für den die Schwangerschaft beobachtenden Arzt. Das Gute beim ersten Screening ist, dass Sie grobe Defekte identifizieren können, die im Anfangsstadium der Bildung der inneren Organe des Embryos aufgetreten sind, wie Herz, Leber und Nieren. Um zu erfahren, wie Sie die Ergebnisse des Screenings detailliert in der folgenden Tabelle entschlüsseln können, ohne medizinische Ausbildung und Spezialkenntnisse.

Kombiniertes Ersttrimester-Screening: Was ist das?

Ärzte teilen die Schwangerschaft bedingt in Trimester auf. Das erste Trimester wird ab dem Tag des Beginns der letzten Menstruation berechnet und als Ergebnis erhalten Sie 12 Geburtswochen.

Die frühzeitige Erkennung einiger genetischer Anomalien ist die Hauptaufgabe einer solchen Analyse während der Schwangerschaft als Screening. Beim ersten Screening können Sie die gesamte Frucht auf dem Monitor sehen. Die Abmessungen sind immer noch so klein, dass Sie das Baby „von Kopf bis Fuß“ sehen können.

Die biochemische Analyse des ersten Screenings während der Schwangerschaft kann fetale Anomalien in Form von Down-Syndrom, Patau und Edwards in 68% der Fälle feststellen. Unter Berücksichtigung der Ultraschalldaten wird die Zuverlässigkeit der Blutuntersuchungsergebnisse in 90% der Fälle bestätigt.

berremennuyu website

http://beremennuyu.ru/pervyj-skrining-pri-beremennosti

Wer sendet zum Screening und entschlüsselt die Screening-Ergebnisse

Die erste Vorsorgeuntersuchung wird auf Anordnung des Gesundheitsministeriums vom geburtshilflichen Frauenarzt am Ende des ersten Trimesters vorgenommen. Diese Periode wird nicht zufällig gewählt:

  • Zu diesem Zeitpunkt werden die wichtigsten chromosomalen Marker am besten dargestellt:
    • Kragenraumdicke;
    • Nasenknochen;
    • Herzfrequenz;
    • Blutfluss in der Herzklappe;
    • Blutfluss in der Leber des Babys.
  • Wenn während der Untersuchung Missbildungen oder genetische Deformitäten aufgedeckt werden, hat die Frau die Möglichkeit, eine solche Schwangerschaft mit minimalen Verlusten für ihre eigene Gesundheit zu beenden.
  • Mögliche geburtshilfliche Pathologien werden bestimmt, dh es wird festgelegt, wie die jeweilige Schwangerschaft durchgeführt werden soll, damit die Frau das Kind erfolgreich tragen und gebären kann. Wenn zum Beispiel bei einer Ultraschalluntersuchung ein Uterustonus festgestellt wurde, den die Frau nicht erkennt, wird der Arzt die notwendigen Medikamente verschreiben, um Sauerstoffmangel oder fetale Hypoxie zu verhindern.

In Anbetracht der Ergebnisse der Untersuchung legt der Arzt die Risikogruppe für die schwangere Frau fest und schreibt eine Reihe von Maßnahmen vor, die für die spezifischen Bedingungen der Schwangerschaft erforderlich sind.

Video: PhD. M., Geburtshelfer-Gynäkologe, Ultraschallarzt N. Burenin zur Notwendigkeit einer ersten Vorsorgeuntersuchung

Hat eine Frau das Recht, eine Umfrage abzulehnen?

Ja, natürlich gibt es solche, die Angst vor Ultraschallwellen in Wellen haben, um das Kind zu verletzen, und sogar diejenigen, die sich nicht für eine Schwangerschaft registrieren lassen. Aber stellen Sie sich vor, welche Verantwortung eine Frau auf sich selbst legt. Ärzte haben große Erfahrung im Umgang mit schwangeren Frauen mit vielen gynäkologischen und erblichen Problemen in der Geschichte gesammelt, die Frauen mit fast allen Krankheiten dabei helfen, ein gesundes Kind zu bekommen.

Bisher war es selbst unseren Müttern und Großmüttern nicht möglich gewesen, den Zustand des Kindes im Mutterleib so gründlich und gründlich zu erfahren. Und wie viele schwache und kranke Kinder wurden geboren, die kein Jahr mehr gesehen haben. Nun kann der Arzt beim ersten Ultraschall sogar die Finger an den Beinen und Armen des Fötus zählen und solche Probleme erkennen, die eine erfolgreiche Schwangerschaft beenden können.

Ärzte empfehlen, dass sich alle Frauen, die sich angemeldet haben, rechtzeitig Vorsorgeuntersuchungen machen lassen. Natürlich gibt es eine Ausnahme von der Regel. Dies sind Frauen, die sich zunächst in der Hochrisikogruppe befinden, die von Ärzten mit erhöhter Aufmerksamkeit überwacht wird. Sie werden häufiger als dreimal während der Schwangerschaft verschrieben. Diese Kategorie umfasst:

  • Frauen im Alter von 35 Jahren;
  • Frauen, die in den ersten 12 Wochen der Schwangerschaft sogar Zeit hatten, an gewöhnlichen Viruserkrankungen zu erkranken;
  • Diejenigen, die sich der Schwangerschaft nicht bewusst waren, nahmen alle Medikamente ein.
  • die Mütter, die bereits ein Kind mit Missbildungen hatten;
  • Frauen im gebärfähigen Alter mit gynäkologischen Problemen:
    • Menstruationsstörungen;
    • bei chronisch sexuell übertragbaren Infektionen (wie HIV, Gonorrhoe);
    • diejenigen mit früheren Schwangerschaften scheiterten. Ob Fehlgeburt, Fehlgeburt oder verzögerte Entwicklung des Kindes.
  • Frauen mit schlechten Gewohnheiten. Vor einer Ultraschalluntersuchung stellt der Arzt fest, ob die Frau raucht, um verlässlich recherchieren zu können.

Was beinhaltet Screening-Forschung?

Screening-Forschung ist ein Komplex, der aus Ultraschalldiagnostik und Biochemie des Blutes einer schwangeren Frau besteht. Normalerweise wird der gesamte Komplex an einem Tag gemietet und dauert nicht länger als eine halbe Stunde.

Das biochemische Screening ist eine Beurteilung spezifischer Proteine, die im Blut einer schwangeren Frau vorhanden sind und als Marker (Indikatoren) für das Fehlen / Vorhandensein von chromosomalen Abnormalitäten des Fötus dienen. Ein Doppeltest wird auf der Grundlage eines Bluttests einer Vene mit leerem Magen durchgeführt.

Um das Ergebnis erfolgreich zu entschlüsseln, muss der Arzt die Dauer der Schwangerschaft genau einstellen, da die Berechnung des Menstruationszyklus nicht immer das richtige Ergebnis liefert, insbesondere wenn es unregelmäßig war oder die Schwangerschaft kurz nach der Entbindung eintrat.

Wie lange dauert es, das erste Screening zu bestehen?

Für den ersten Screening-Zeitraum werden 11 Wochen bis 13 Geburtswochen der Schwangerschaft und 6 Tage festgelegt. Zu diesem Zeitpunkt endet die Embryonalperiode und die fötale Entwicklungsperiode beginnt.

Wie bereite ich mich auf die Studie vor, den Preis?

Am Tag des vorgeschriebenen Screenings wird die Frau zuerst einem Ultraschall unterzogen und spendet dann Blut. Dies geschieht, um die genaue Dauer der Schwangerschaft festzustellen und mit gemessenen Parametern im Blut zu bestätigen. Alle oben genannten Studien werden kostenlos durchgeführt. Sie müssen eine Überweisung in die Geburtsklinik einreichen, auch wenn Sie keine Versicherungspolice haben.

Vorbereitung für jede Art von Manipulation:

  1. Beim Durchführen von Ultraschall:
    • 2-3 Tage vor der Studie, fettarme, frittierte Speisen ablehnen, wird am Tag vor dem Screening ein besonders leichtes Abendessen gezeigt. Aber es lohnt sich auch, gasbildende Produkte abzulehnen, um die Visualisierung nicht zu behindern. Das Training schwangerer Frauen, die an Blähungen leiden, umfasst die Einnahme von Aktivkohle oder Espumizan.
    • Beim transvaginalen Ultraschall gibt es keine speziellen Vorbereitungsregeln, wenn der Sensor direkt in die Vagina eingeführt wird. Die Hauptsache ist, dass die Blase nicht gefüllt ist; In der Gynäkologie ist eine solche ärztliche Untersuchung die informativste und dennoch schmerzloseste und sicherste Diagnosemethode.
    • In transabdominaler Ansicht ist es notwendig, die Blase zu füllen, wenn der Sensor des Geräts entlang der vorderen Bauchwand gleitet. Dazu entweder 3-4 Stunden vor dem Eingriff nicht urinieren oder eine halbe Stunde vor dem Screening 5-6 Gläser Wasser trinken. Es wird nicht empfohlen, andere Flüssigkeiten zu trinken, da nach dem Ultraschall noch Blut aus einer Vene gespendet werden muss. Die transabdominale Ansicht des Ultraschalls ist vorzuziehen, wenn eine Fehlgeburt droht
  2. Vor der biochemischen Untersuchung des Bluts der Mutter am Tag der Untersuchung ist es verboten,
    • jedes Essen und Trinken;
    • Drogen.

Obwohl die Medizin in unserem Land kostenlos ist, entscheiden sich viele für private Laboratorien mit komfortablem Service und schnellen Ergebnissen sowie modernen Präzisionsgeräten. In einer öffentlichen Klinik müssen die Ergebnisse der Biochemie mehrere Tage warten, während Sie in einer Privatklinik in wenigen Stunden zur Verfügung stehen. Und Sie werden in Erwartung des Ergebnisses nicht nervös sein und im Behandlungsraum anstehen. Natürlich müssen Sie für die Geschwindigkeit und die Bequemlichkeit bezahlen.

Tabelle: Preise für Tests und Ultraschalluntersuchung der ersten Schwangerschaftsuntersuchung

Vor der Blutspende sollte dennoch im Labor geklärt werden:

  • ob das individuelle Risiko für die Geburt eines Kindes mit genetischen Missbildungen berechnet wird, abhängig von Alter, Rasse der Mutter und Wohnort;
  • in welcher Form das Ergebnis angegeben wird. Wenn Sie nur ein Blatt mit quantitativen Parameterindikatoren erhalten, wird davon ausgegangen, dass die Diagnose nicht vollständig ist. Das individuelle Risiko muss im Verhältnis ausgedrückt werden, und die Berechnungsergebnisse des speziellen Computerprogramms, das PRISCA den internationalen Standards entspricht, müssen erfüllt werden.. Das Ergebnis des Programms ist der individuelle Risikowert der für eine bestimmte Frau berechneten Chromosomenpathologien.

Beim biochemischen Screening zeigen 10% der Frauen eine Abweichung von der Norm in den Analysen. In 97–98% dieser Fälle werden absolut gesunde Kinder geboren.

INNABLOG

http://innablog.in.ua/dvojnoj-test-–-bioximicheskij-skrining-pervogo-trimestra/

Interpretation der Screening-Ergebnisse

Das Ergebnis zu entschlüsseln ist der Arzt, aber mit den Ergebnissen in der Hand ist es möglich, ohne auf den Empfang zu warten, die möglichen Risiken einzuschätzen.

Ultraschalluntersuchung

Bei Ultraschalluntersuchungen werden alle gemessenen Parameter mit den für diese Schwangerschaftswoche typischen Durchschnittsindikatoren verglichen. Anhand dieser Informationen können Sie feststellen, wie gut sich das Baby entwickelt, ob es sich richtig entwickelt und ob die Größe des Kindes der vorgeschriebenen Periode entspricht.

Bewertung ist gegeben:

  • anatomische Merkmale des Fötus. Wie werden die inneren Organe gebildet?
    • Symmetrie der fötalen Gehirnhälften;
    • die Größe des Umfangs seines Kopfes;
    • Entfernung von Hinterhauptbein zu Stirnbein;
    • die Länge der Knochen der Schultern, der Hüften und der Unterarme;
    • die Struktur des Herzens.
  • wie das Chorion gebildet wird, und dann die Plazenta, ihre Lokalisation, Befestigung an der Gebärmutterwand. Gegen Ende des ersten Trimesters der Schwangerschaft verwandelt sich der Chorion in eine Plazenta (Kindersitz), mit der das sich entwickelnde Baby an der Gebärmutterwand anhaftet. Die Lokalisation von Chorion und Plazenta an der vorderen, hinteren, einer der Seitenwände des Uterus oder an der oberen Wand (der "Unterseite" des Uterus) wird als normal angesehen und gewährleistet in der Regel eine erfolgreiche Schwangerschaft und Geburt.
  • das Vorhandensein oder Nichtvorhandensein eines Uterus
  • die Wände der Gebärmutter Beim Thema Tumoren wird auf den Zustand der Gebärmutter geachtet;
  • die Anzahl der Gefäße in der Nabelschnur;
  • zervikale Strukturen;
  • die Menge an Fruchtwasser.

Wenn der Wert eines oder eines anderen Parameters, der als Ergebnis einer Ultraschalluntersuchung erhalten wird, von der Norm nach oben oder nach unten abweicht, wird dies als Signal für das Vorhandensein einiger Pathologien betrachtet. Alle betrachteten Parameter werden bereits im Vergleich zur Norm für die gegebene Schwangerschaft in das Berichtsformular eingetragen.

Welche Parameter werden durch Ultraschall-Screening bestimmt

  1. Biparietalgröße oder BPR ist der Abstand zwischen den äußeren und inneren Kanten beider Parietalknochen; Die Messung der Biparietalgröße (BDP) und der frontal-occipitalen Größe (LZR) des Fötuskopfes ist eine Art „Breite“ des Kopfes, die entlang der kleinen Achse von Tempel zu Tempel gemessen wird, hier ist ein Diagramm, b ist eine Messmethode
  2. Dicke des Kragenraums oder TVP. Die Ausdehnung von TBP tritt bei mehr als 50 verschiedenen Missbildungen des Fötus und während des fötalen Todes auf. Trotzdem führt eine große Anzahl von Fällen mit einer erhöhten Dicke des Halsbereichs zur Geburt von gesunden Babys; Während der Messung sollte sich der Kopf des Kindes in einer neutralen Position befinden. Wenn der Kopf zu stark nach hinten geneigt ist, können Sie überschätzte Messungen erhalten. Wenn das Kinn fest an die Brust gedrückt wird, sind die Messungen niedriger als der tatsächliche Wert
  3. Nasenknochen; Der Nasenknochen ist ein leicht länglicher, viereckiger Konvex vor dem gepaarten Knochen des Gesichtes des Fötus
  4. Herzfrequenz oder Herzfrequenz; Normalerweise sollten Herzkontraktionen rhythmisch sein (in regelmäßigen Abständen wiederholt), und das Auftreten von Arrhythmien ist charakteristisch für fötale Sauerstoffinsuffizienz (akut und chronisch) und für angeborene Herzfehler.
  5. Kopchik-Parietalgröße oder KTR. Dank der Bestimmung der KTR des Fötus wird der voraussichtliche Liefertermin festgelegt. Es wird angemerkt, dass die Rate des Steißbeines direkt proportional zum Gestationsalter ist, dh je länger die Periode ist, desto größer ist der KTR-Indikator. Die Methode zur Messung der Größe des Steißbein-Parietums des Fötus ist ziemlich einfach und besteht darin, den Abstand zwischen dem Parietalknochen und dem Steißbein zu bestimmen

Tabelle: KTR, TVP, BPR, Herzfrequenz und fötale Nasentrate

Die Sätze der Indikatoren sind nicht so streng. Es gibt zulässige Schwellenverhältnisse, die in Spezialeinheiten ausgedrückt werden - Perzentile. Die Untergrenze der Norm wird für das 5-Perzentil berechnet, die Obergrenze des Überschreitens der Norm im 95-Perzentil.

Tabelle: Varianten der Normen von KTR, TVP, BPR und anderer definierter Parameter sowie der Wert von Abweichungen von der Norm

  • für Woche 11 - von 34 mm bis 50 mm;
  • für 12 Wochen - von 42 mm bis 59 mm;
  • für die 13. Woche - von 51 mm bis 75 mm;
  • für die 14. Woche - von 63 mm bis 89 mm.
  • individuelle Merkmale des Fötus:
    • Wachstum des Fötus vor der Schwangerschaft;
    • Vielleicht wird das Baby größer geboren als das durchschnittliche Gewicht von 3 - 3,5 kg;
  • eine Frau nimmt Drogen in hohen Dosen. Sogar die Einnahme von Vitaminkomplexen kann ein beschleunigtes Wachstum des Fötus stimulieren;
  • ungenaue Messung aufgrund geringer Empfindlichkeit des Geräts.
  • unentwickelte oder gefrorene Schwangerschaft;
  • falsches Timing aufgrund eines späten Eisprungs;
  • Mangel an Produktion von Schwangerschaftshormonen, insbesondere Progesteron;
  • mögliche Entwicklung des Down-Syndroms, Edwards, Patau.
  • für 11 Wochen - von 13 bis 21 mm;
  • für 12 Wochen - von 18 bis 24 mm;
  • für die 13. Woche - von 20 mm bis 28 mm;
  • für die 14. Woche - von 23 mm bis 31 mm.
  • Der Fötus hat solche Hirnpathologien wie eine Hernie oder einen Tumor entwickelt;
  • Das Wachstum der inneren Organe des Fötus ist ungleichmäßig, insbesondere wenn die Parameter einige Wochen über der Norm liegen. Der Kopf kann schneller wachsen als der Rest des Körpers. Die Situation wird als normal angesehen, wenn die Parameter des Fötus innerhalb von 14 bis 21 Tagen proportional werden;
  • Ärzte gehen von einem großen Fötus aus, wenn alle Parameter gleichzeitig die Norm überschreiten. In diesem Fall befürchten Ärzte bei weiterem intensiven Wachstum des Kopfes, dass das Kind den Geburtskanal der Mutter nicht passieren kann;
  • Aufgrund der Wassersucht des Gehirns nimmt der Umfang des fötalen Kopfes zu, was durch übermäßige Ansammlung von Flüssigkeit hervorgerufen wird. Der sogenannte primäre Gehirnhydrozephalus.
  • das Gehirn des Babys entwickelt sich falsch;
  • Unterentwicklung oder Abwesenheit der anatomischen Strukturen des Gehirns - der Gehirnhälften oder des Kleinhirns;
  • Diagnose eines intrauterinen Wachstumsretardierungssyndroms oder Inkonsistenz der fetometrischen Parameter mit der Trächtigkeitsdauer aufgrund von Unterernährung des Fötus.
  • bei 11 Wochen - von 0,8 bis 2,2 mm;
  • bei 12 Wochen - von 0,8 bis 2,5 mm;
  • bei 13 Wochen - von 0,8 bis 2,7 mm;
  • bei 14 Wochen - von 0,8 bis 2,8 mm.
  • Messung kann ein Fehler sein. Die Nabelschnurschleifen können falsch in die Messergebnisse einbezogen werden, oder der Abstand zwischen dem fötalen Hals und der Wand der Fruchtwasserhöhle wird mit dem TVP verwechselt.
  • Von den chromosomalen Ursachen eines erhöhten Kragenraums ist sowohl die Trisomie - ein zusätzliches Chromosom als auch die Monosomie - das Fehlen eines einzelnen Chromosoms wahrscheinlich. Die häufigsten genetischen Anomalien, bei denen eine Zunahme der TB diagnostiziert wird:
    • Down-Syndrom;
    • Patau-Syndrom;
    • Turner-Syndrom;
    • Edwards-Syndrom
  • missgebildete und funktionierende innere Organe:
    • Herzfehler wurden gefunden;
    • Lymphzirkulation ist beeinträchtigt;
    • Knochenstrukturen werden mit einem Defekt gebildet. Mögliche Verformung des Skeletts;
    • Bindegewebe heterogen.
  • Die werdende Mutter hatte eine Infektion oder Viruserkrankung, die die Entwicklung des Fötus beeinflusste.
  • verzögerte fötale Entwicklung;
  • Das Ausbleichen der Schwangerschaft ist ohne Herzschlag und eine erhebliche Verzögerung anderer Messwerte möglich.
  • Daten können je nach Lage des fötalen Kopfes variieren:
    • an die Brust gedrückt;
    • zur Seite gedreht.
  • Bis zu 11–12 Wochen ist der Knochen sichtbar, wird jedoch nicht gemessen, da er zu klein ist (der Wert kann 1,4 mm oder weniger sein).
  • ab Woche 12:
    • der Mindestwert beträgt 2,0 mm;
    • Der Maximalwert beträgt 4, 2 mm.
  • ab Woche 14 - von 2,9 mm bis 4,7 mm.
  • die individuellen Merkmale der Entwicklung dieses bestimmten Kindes;
  • ethnische Merkmale.
  • Wenn es genetische Abnormalitäten gibt, entwickelt sich dieser Knochen falsch, d. h. seine Verknöcherung tritt später ein;
  • Wenn der Nasenknochen fehlt oder seine Größe zu klein ist, deutet dies auf eine Hypoplasie des Nasenknochens hin, einen Marker für eine chromosomale Beeinträchtigung oder eine abnorme Entwicklung des Fötus.
  • Wenn der Nasenknochen des Fötus vollständig fehlt, spricht man von Aplasie.
  • Wenn der Nasenknochen nicht sichtbar ist und der Kragenteil verdickt ist, ist die Wahrscheinlichkeit, ein Baby mit Down-Syndrom oder angeborenen Gesichtsfehlern zu bekommen, extrem hoch.
  • gar nicht wahrnehmbar oder sehr kleiner Nasenknochen, Nabelschnurhernie, eine Nabelschnurarterie statt der beiden und niedrige Herzfrequenz deuten auf ein Edwards-Syndrom hin.
  • für die 11. Woche - von 153 bis 177 mm;
  • für die 12. Woche - von 150 bis 174 mm;
  • für die 13. Woche - von 147 bis 171 mm;
  • für die 14. Woche - von 146 bis 168 mm;
  • Vorhandensein von Mängeln:
    • in der Entwicklung des Herzens. Daher untersuchen die Ärzte sorgfältig die Struktur der Vorhöfe und Herzkammern des Fötus.
    • Nabelschnur-Pathologien - kurze, lange, verdrehte Knoten;
    • Hirnpathologie, begleitet von erhöhtem intrakranialem Druck im Fötus;
  • visualisierte Nabelhernie, gestörte Entwicklung vieler Körpersysteme und eine hohe Herzfrequenz mit hoher Wahrscheinlichkeit deuten auf die Entwicklung des Patau-Syndroms hin;
  • Essstörungen der Plazenta, begleitet von einer Plazentainsuffizienz;
  • es droht Abtreibung;
  • als Folge von Blutungen und Anämie bei der Mutter.
  • schwere intrauterine Pathologie;
  • schwere Hypoxie oder Sauerstoffmangel des Fötus;
  • Verletzung von Stoffwechselprozessen im System Fetus - Placenta - Fetus;
  • erhöhter Gebärmuttertonus;
  • erhöhte Kaliumspiegel im Blut;
  • langjährige Mutter auf dem Rücken liegend. In der Regel ist eine unvorstellbare Verlangsamung der fötalen Herzfrequenz durch Quetschen der Becken- und Hohlvenengefäße auf den Rücken während einer Ultraschalluntersuchung möglich, wenn eine Frau ihre Körperposition lange Zeit nicht ändern kann.

Biochemisches Screening

Nach einer Ultraschalluntersuchung des Fötus wird eine Frau einem sogenannten Doppeltest unterzogen, um den Gehalt von zwei Plazentaproteinen im Blut zu bestimmen. Dafür:

  1. Blut wird aus einer Vene mit leerem Magen gespendet, daraus wird Plasma freigesetzt und quantitative Indikatoren für Marker werden bestimmt und mit Referenzindikatoren verglichen:
    • Das mit der Schwangerschaft assoziierte Plasmaprotein-A (PAPP-A) ist ein Glykoprotein, das während der Schwangerschaft von einem Trophoblasten oder einer äußeren Zellmasse des Fötus synthetisiert wird. Sein Niveau steigt proportional zur Dauer der Schwangerschaft. Eine Abnahme dieses Indikators um das 2,5-fache oder mehr unter der Norm zusammen mit einem Anstieg des zweiten Indikators kann auf die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms hinweisen.
    • Die humane chorionische Gonadotropin-beta-Untereinheit (beta-hCG) ist ein Glykoprotein, das durch den Plazenta-Trophoblasten produziert wird. HCG beginnt in den ersten Stunden der Schwangerschaft vom Chorion produziert zu werden. HCG unterstützt die Aktivität des Corpus luteum 6–8 Tage nach der Befruchtung des Eies und ist das Haupthormon der frühen Schwangerschaft. Ein Anstieg des hCG um das 2,5-fache oder mehr zusammen mit einer Abnahme des ersten Indikators kann die Wahrscheinlichkeit eines Down-Syndroms anzeigen. Der normale hCG-Wert hängt von der Ausrüstung ab, die die Analyse entschlüsselt hat. Seine Marke wird aufgrund von Recherchen verschrieben. Der Durchschnittswert für Frauen zu dieser Zeit wird als Median bezeichnet.
  2. Marker werden in ein Computerprogramm wie PRISCA (Prisca) eingegeben, das Folgendes erzeugt:
    • Der Indikator in der relativen Einheit ist MoM (ein Vielfaches des Median ist ein Vielfaches des Durchschnittswerts). Das Verhältnis von hCG zu Median wird durch MoM angegeben. In der zweiten Stufe wird dieser Koeffizient unter Berücksichtigung des Alters, der Rasse, des Vorhandenseins von Krankheiten (zum Beispiel Diabetes), schlechter Gewohnheiten (zum Beispiel Rauchen), der Anzahl der vorangegangenen Schwangerschaften, der IVF und anderer wichtiger Faktoren angepasst. Zulässige Abweichungen dieses Indikators sind 0,5–2. Eine signifikante Abweichung wird als Indikator größer als 2,5 MM betrachtet. Optimal wenn der Wert von MoM nach einer Einheit strebt;
    • Möglichkeit der Schädigung des Fötus der einen oder anderen Krankheit in Form von Proportionen. Im Durchschnitt ist der Rubicon im Verhältnis 1: 380. Alles was niedriger ist - das Risiko ist minimal, was höher ist - erhöht die Wahrscheinlichkeit einer chromosomalen Pathologie. Das heißt, ein Risiko von 1: 200 bedeutet, dass in einem von zweihundert Fällen ein besonderes Kind geboren wird, was eine ungünstige Prognose darstellt. In diesem Fall wird eine Amniozentese mit einer Genauigkeit von 99% durchgeführt. Während das Risiko eins ist: 10.000 sind gering und erfordern keine zusätzliche Diagnose.

Das Ändern eines einzelnen Indikators für das biochemische Screening ist nicht signifikant.

In meiner zweiten Schwangerschaft verlief das erste Screening uneinheitlich. Ein Indikator lag über der Norm, der andere dagegen war niedriger. Nach Rücksprache entschied die Genetik, auf das zweite Screening zu warten, da das erste Kind gesund geboren wurde und es keine Fälle von genetischen Anomalien in der Familie gab. Zusätzlich nahm ich Duphaston zum erfolgreichen Tragen. Der Arzt erklärte mir, dass die Schwankung der Ergebnisse eines Doppeltests bei der Einnahme synthetischer Hormone möglich ist, die ich aufgrund einer Schilddrüsenerkrankung täglich einnahm. Nach dem zweiten Screening wurden die Ergebnisse abgeschwächt und alle Alarme verschwanden. Ich bin froh, dass ich dem Wissen eines Arztes vertraute und nicht zu invasiven Testtests überstürzt bin. Schließlich ist das Risiko, nach solchen Interventionen ein Kind zu verlieren, nach meinen Maßstäben recht groß.

Tabelle: Biochemische Screening-Indikatoren und ihre Normen

  • nach 11 Wochen - von 0,46 bis 3,73 mU / ml;
  • nach 12 Wochen liegt sie im Bereich von 0,79 bis 4,76 mU / ml;
  • bei 13 Wochen - von 1,03 bis 6,01 mU / ml.
  • falsch berechnete Schwangerschaftszeit;
  • Entwicklung genetischer Anomalien bei der Entwicklung des Fötus.
  • Wenn die Analyse ein niedriges PAPP-A-Niveau zeigte, kann dies auf das Vorhandensein von Chromosomenanomalien in der Entwicklung des Kindes hinweisen, zum Beispiel das Down-Syndrom.
  • Die Trisomie 13 ist durch einen starken Abfall des PAPP-A-Spiegels gekennzeichnet.
  • Entwicklungspathologie des fötalen Neuralrohrs;
  • Fehlende Abtreibung;
  • die Wahrscheinlichkeit einer spontanen Abtreibung;
  • Rhesus-Konflikt Mutter und Kind;
  • Edwards-Syndrom;
  • Down-Syndrom;
  • Smith-Opitz-Syndrom;
  • Cornelia-de-Lange-Syndrom.
  • von 41 bis 51 ng / ml in der 11. Schwangerschaftswoche;
  • 35 bis 39 ng / ml bei 12 Schwangerschaftswochen;
  • 33 bis 35 ng / ml in der 13. Schwangerschaftswoche.
  • falsch festgelegter Schwangerschaftszeitraum;
  • Mehrfachschwangerschaft;
  • Diabetes bei einer Frau, die ein Kind trägt;
  • Einnahme synthetischer Hormone;
  • die Entwicklung einer schweren Präeklampsie oder Toxämie;
  • Chromosomenstörungen, zum Beispiel Down-Syndrom.
  • Schwangerschaft entwickelt sich außerhalb der Gebärmutter;
  • Nicht entwickelnde Schwangerschaft;
  • Entwicklungsverzögerung und sogar vollständiger Tod des Fötus;
  • die Androhung einer Fehlgeburt;
  • Chromosomenanomalien beim Fötus. Zum Beispiel das Edwards-Syndrom;
  • Plazenta-Insuffizienz.

Welche Pathologien können nach dem ersten Screening erkannt werden?

Es kommt vor, dass im Prozess der Zellteilung versagt. Dieses Phänomen hat in der Wissenschaft den Namen Aneuploidie erhalten.

Wenn der Indikator für die Dicke des Kragenraums nicht der Norm entspricht und diese überschreitet, deutet dies auf Chromosomenanomalien hin:

  1. Trisomie ist eine Variante der Aneuploidie, d. H. Eine Änderung des Karyotyps, bei der eine menschliche Zelle ein zusätzliches drittes Chromosom anstelle des normalen diploiden Satzes aufweist. Mit anderen Worten, das Kind erbt von seinen Eltern ein zusätzliches 13, 18 oder 21 Chromosom, was wiederum genetische Anomalien zur Folge hat, die eine normale körperliche und geistige Entwicklung verhindern. Es gibt 3 Chromosomen statt zwei:
    • Trisomie 13, eine Krankheit, die als Patau-Syndrom bekannt ist, gekennzeichnet durch das Vorhandensein von zusätzlichen 13 Chromosomen in menschlichen Zellen;
    • Die Trisomie des Chromosoms 21, die als Down-Syndrom bezeichnet wird, ist eine genetisch bedingte Erkrankung des Menschen, bei der der Karyotyp (das heißt der vollständige Chromosomensatz) anstelle des 46. Chromosoms dargestellt wird. Laut Statistik ist das Down-Syndrom die häufigste Erkrankung, die durch das Vorhandensein von 21 Chromosomen verursacht wird.
    • Trisomie 18 ist eine chromosomale Erkrankung. Das Edwards-Syndrom (der zweite Name dieser Krankheit) ist durch eine Vielzahl von Missbildungen gekennzeichnet, die mit dem Leben nicht vereinbar sind.
  2. Die Monosomie ist eine Variante der Aneuploidie, bei der eines der gepaarten Chromosomen im chromosomalen Satz von Organismuszellen fehlt und normalerweise dieser Spezies innewohnt. Die X-Chromosomen-Monosomie, eine genomische Erkrankung, wurde nach den Wissenschaftlern benannt, die sie mit dem Shereshevsky-Turner-Syndrom entdeckten.
  3. Unspezifische Abnormalitäten:
    • Neuralrohrdefekte, zum Beispiel Fehlbildungen des Rückenmarks (Meningomyelozele und Meningozele) oder Schädelhernie (Enzephalozele). Die Einnahme von Folsäure während der Schwangerschaftsplanung und während des ersten Trimesters hat die Häufigkeit von Pathologien des fötalen Neuralrohrs um ein Vielfaches reduziert.
    • Corne-de-Lange-Syndrom - eine Anomalie, bei der multiple Missbildungen aufgezeichnet werden, die sowohl zu körperlichen Anomalien als auch zu geistiger Behinderung führen;
    • Triploidie ist eine genetische Missbildung, bei der eine Fehlfunktion im Chromosomensatz auftritt. In der Regel überlebt der Fötus nicht bei einer solchen Pathologie.
    • omphalozele - embryonale oder Nabelhernie, Pathologie der vorderen Bauchwand, bei der sich bestimmte Organe (Leber, Darm und andere) im Bruchsack außerhalb der Bauchhöhle entwickeln;
    • Das Smith-Opitz-Syndrom ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die Stoffwechselprozesse beeinflusst, was zur Entwicklung vieler schwerer Pathologien wie Autismus oder geistiger Behinderung führt.

Kinder, die mit dem Edwards-Syndrom geboren wurden, wie auch das Patau-Syndrom, leben normalerweise nicht bis zu einem Jahr, anders als diejenigen, die kein Glück haben, mit dem Down-Syndrom geboren zu werden. Solche Menschen können ein hohes Alter erreichen. Ein solches Leben kann jedoch eher als Existenz bezeichnet werden, da solche Menschen nicht existieren können, abgesehen von den Eltern, die sie wegen der Unterentwicklung des Gehirns bevormunden.

Um solche Anomalien auszuschließen, sollten schwangere Frauen, insbesondere aus der Risikogruppe, einer Vorsorgeuntersuchung unterzogen werden. Die Forscher behaupten, dass die Entwicklung genetischer Anomalien direkt vom Alter der werdenden Mutter abhängt. Je jünger die Frau ist, desto unwahrscheinlicher ist es, dass ihr Kind irgendwelche Anomalien hat.

Was ist, wenn das Ergebnis der Studie enttäuschend ist?

Wenn das Risikoberechnungsprogramm die Möglichkeit einer Schädigung des Fötus unter dem akzeptablen Wert 380 ergibt, ist es dringend erforderlich, sich der Genetik zuzuwenden und zusätzliche Untersuchungen durchzuführen, um die Diagnose zu klären. Um eine endgültige Diagnose zu stellen, muss sich die werdende Mutter einem der invasiven Verfahren unterziehen. Wenn die Diagnose einer genetischen Störung bestätigt wurde, bieten die Ärzte an, die Schwangerschaft abzubrechen. Eine Frau kann nicht dazu gezwungen werden. Die zukünftige Mutter hat das Recht, das Leben ihres Kindes zu retten. Die Entscheidung hängt nur von der Frau ab, die das zukünftige Leben trägt.

Video: Geburtshelfer-Frauenarzt E. Berezovskaya darüber, was zu tun ist, wenn ein schlechtes Ergebnis vorliegt

Falsches Ergebnis

Ein ungenaues Ergebnis kann durch ungenaue Messungen der Parameter durch Ultraschallfetometrie aufgrund von Analphabeten des Arztes oder veralteten Geräten, an denen die Untersuchung durchgeführt wird, ausgesetzt sein.

Es gibt zwei Arten von falschen Ergebnissen:

  1. Falsch negativ Wenn Screening-Studien keine Missbildungen zeigten, wird das Kind ungesund geboren.
  2. Falsch positiv Dieses Ergebnis zeigte ein hohes Risiko, ein Kind mit genetischen Defekten zu bekommen, aber die Eltern beschlossen, die Schwangerschaft beizubehalten und damit ein absolut gesundes Baby zu erziehen. Die Detektierbarkeit des Down-Syndroms zum Beispiel als Ergebnis eines Doppeltests erreicht 70% mit 5% falsch positiven Ergebnissen.

Einflussfaktoren auf die Forschungsergebnisse

Zu den Faktoren, die die Zuverlässigkeit des Ergebnisses beeinflussen, gehören:

  • die Nationalität der Mutter. Die Wachstumsrate des Fötus hängt von der ethnischen Zugehörigkeit der Mutter ab: Die Größe des fetalen Kopfes (bis zu 33 Wochen) ist bei den Feten von Frauen tschetschenischer Nationalität, die Hüften und Schultern (bis zu 31 Wochen) bei russischen Frauen und die kleinsten Werte für die Länge der Oberschenkel und der Beinknochen bei den Inguschinnen ;
  • Körpergewicht. Übermäßige Gewichtszunahme ist ein Risikofaktor für die Entstehung eines metabolischen Syndroms - ein Komplex aus metabolischen, hormonellen und klinischen Störungen, die Risikofaktoren für Herz-Kreislauf-Erkrankungen sind, sowohl während der Schwangerschaft als auch in der Langzeit-Nachgeburt (5 Jahre oder mehr).
  • IVF;
  • Vielzahl. Das gleiche Niveau von β-hCG ist beim Tragen von Zwillingen nicht zuverlässig.
  • die Möglichkeit einer Fehlgeburt. Am Anfang einer Fehlgeburt stirbt der Fötus oft bereits;
  • Diabetes mellitus. Hormonstabile Zustände verursachen Sprünge im Wachstum einzelner Organe und erschweren die Entschlüsselung der Ergebnisse fötaler Indikatoren des Fötus.
  • Rauchen Wie das Rauchen von Mutter die Entwicklung eines Babys im Mutterleib beeinflusst:
    • Gewicht wird um etwa 200 Gramm reduziert;
    • die Lunge ist nicht vollständig ausgebildet;
    • Das Risiko, angeborene Herzkrankheiten zu entwickeln, ist um 20–70% höher;
    • angeborene Hirndefekte werden beobachtet.
  • Viruserkrankungen. Eine erhöhte Körpertemperatur der Mutter bewirkt eine Beschleunigung der Herzfrequenz des Fötus.
  • menschlicher Faktor. Und der Arzt kann einen Fehler machen, und das Messgerät kann einen Fehler geben, und sogar die Daten zur Risikobewertung können falsch in das manuelle Programm eingegeben werden.

Gibt es Risiken beim ersten Screening?

Im Gegensatz zu Standard-Screening-Studien können diese invasiven Untersuchungsmethoden eine Reihe schwerwiegender Komplikationen bis hin zu spontanen Fehlgeburten hervorrufen, weshalb Ärzte selten darauf zurückgreifen. Zur Gewinnung von fötalem Gewebe und Blut werden traumatische Methoden eingesetzt:

  1. Fruchtwasseraufnahme. Amniozentese ist eine Punktion der Amnionmembran, um eine Fruchtwasserprobe für weitere Untersuchungen im Labor zu erhalten. Die Wahrscheinlichkeit eines Schwangerschaftsverlusts ist geringer und beträgt eins: 100; Diese Methode wird für einen Zeitraum von 15–16 Wochen der Schwangerschaft empfohlen.
  2. Ideal, um fötales Gewebe von der Plazenta fernzuhalten - den Zaun des Chorion Villus. Dieser Eingriff kann jedoch eine Fehlgeburt auslösen. Das Risiko dieses Verfahrens liegt bei 1: 100, was ziemlich viel ist. In der Tat wird pro 100 untersuchten Schwangerschaften ein Fetus nach solchen Manipulationen abgelehnt, und dies könnte ein gesundes Baby sein. Chorionbiopsie, d.h. Die Gewinnung einer Probe von Choriongewebe zur Diagnose von Anomalien wird bis zu 14 Wochen gezeigt

Video: Geburtshelfer-Gynäkologe E. Berezovskaya über mögliche Risiken

Es sei daran erinnert, dass die Ergebnisse einer klinischen Blutuntersuchung nicht als endgültige Wahrheit angesehen werden können und auf dieser Grundlage die endgültige Diagnose stellen. Unabhängig von den Ergebnissen der Studie besteht immer die Möglichkeit, zusätzliche Tests mit invasiven Methoden durchzuführen. Screening macht es nur möglich, eine Abweichung zu vermuten und einer schwangeren Frau mehr Aufmerksamkeit zu schenken, damit sie ein gesundes Baby erträgt und gebiert.